폰 빌레 브란트 병 치료법

폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 병은 출혈하는 경향이 증가하는 유전병입니다. 이 질환은 꽤 흔하고 전체 인구의 1 %보다 약간 적습니다.

von Willebrand disease의 전염은 아이의 성별에 관계없이 유전됩니다. 이 병은 제 8 인자 (von Willebrand factor)의 부족으로 인해 발생하는데, 이는 혈관벽 내막의 구성 요소입니다. 이 실패는 증가 된 혈관 투과성 및 출혈 경향을 초래합니다. 출혈은 부상이나 수술 중 또는 자발적으로 발생할 수 있습니다. 종종 출혈은 코, 잇몸, 위장관에서 발생합니다. 여성의 경우 자궁 출혈이 특징입니다.

이 질병을 치료하는 것은 불가능합니다. 그러나 혈액 응고를 개선하고 민간 요법을 사용하여 출혈을 예방하십시오. 이 치료법은 신진 대사를 향상시키고 혈액 점도를 증가 시키며 전반적인 건강 상태 개선에 기여합니다.

질병의 원인

본 빌레 브란트 병이 유전됩니다. 돌연변이 유전 유전자는 상 염색체 (상 염색체) 상에 위치하고 있으며, 남아와 여아가 상속받을 가능성이 똑같습니다. 아이는 엄마 나 아빠에게서 결함있는 유전자를 얻을 수 있습니다. 결함 유전자의 상속은 상 염색체 우성입니다. 즉, 유전자의 유전자형에 돌연변이 유전자가 존재하면 본 빌레 브란트 병이 나타날 것입니다. 그러나, 질병의 증상의 정도는 어린이 게놈에있는 유전자의 하나 또는 두 개의 사본의 존재에 달려 있습니다. 어떤 경우에는 출혈 증후군의 징후가 부분적으로 나타납니다. 이 질병은 종종 같은 가족 구성원들에게 흔하며, 다른 사람들의 증상의 심각성은 다를 수 있습니다.

응고 기능 장애는 소위 인자 VIII 또는 폰 빌레 브란트 인자의 양이 불충분하여 어린이에게 발생합니다. 이 인자는 혈관 내막의 일부인 복잡한 유기 물질입니다. 인자 VIII의 실패는 증가 된 혈관 투과성 및 폰 빌레 브란트 질환의 발달로 이어진다. 또한 환자는 혈소판의 정상적인 작용을 방해합니다.

질병의 경과에 따라 폰 윌 랜드 (Von Willebrand) 질병에는 두 가지 종류가 있습니다.

  • 유형 I은이 질병의 전형적인 형태입니다. von Willebrand 요인의 양적 또는 질적 인 내용에 변화가 있습니다.
  • II 형 - 폰 빌레 브란트 인자의 단백질 성분 구조에 위배됩니다.

병리학 증상

폰 빌레 브란트 질환의 임상 양상은 매우 다양 할 수 있으며 증상은 주기적으로 나타나고 무기한 사라질 수 있습니다.

질병의 증상이 가장 자주 발생합니다 :

  • 출생 후 첫날;
  • 부상이나 수술의 배경;
  • 전염병에 걸렸다.

그러나이 질환에서 출혈성 증후군을 예측하는 것은 매우 어렵습니다. 왜냐하면 출혈은 이유없이 갑자기 발생하기 때문입니다. 질병의 중증도에 따라 일부 환자에게는 전혀 징후가없는 반면 다른 환자에게는 출혈이 많아 치명적일 수 있습니다.

어린이 및 성인의 폰 빌레 브란트 질병은 다음 증상에 의해 나타납니다.

  • 코와 잇몸에서 반복 출혈;
  • 여성의 월경은 길고 고통 스럽습니다.
  • "민감한"피부 - 경미한 상해를 입은 피부에도 혈종이 나타납니다.
  • 가사 부상으로 장기간 출혈을 멈추기가 어렵습니다.
  • 피부 발진 petechial 문자.

여성에서 심한 질병이 발생합니다. 통증이 심한 월경 이외에도 많은 사람들이 갑자기 자궁 출혈로 고통받습니다. 또한 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 병이있는 여성은 철분과 빈혈이 적습니다. 이 상태에서는 임신과 출산이 어렵습니다. 임신은 여성의 삶에 위험을 초래할 수 있습니다.

종종, Willebrand 질환이 발생하면 특정 위치에서 반복 출혈이 발생합니다. 이는 환자가 특히 인자 VIII가 부족한 곳이기 때문입니다. 출혈의 인기있는 소스는 위장, 비강 점막, 자궁입니다.

폰 빌레 브란트 병의 발달은 인간 결합 조직의 구조에 결함이있는 경우가 많습니다. 이 경우 출혈 외에 다음과 같은 증상이 나타납니다.

  • 판막 부전;
  • 관절의 약점, 인대의 구조를 위반하여 잦은 부상;
  • 말판 증후군 : 손상된 뼈 구조, 심부전, 시력 장애;
  • 증가 된 피부 탄력.

폰 빌렘 브란트 (Von Willebrand) 병으로 임신

이 질병에 걸린 여성의 임신은 어렵습니다. 출산 중과 출산 후 높은 출산 확률. 또한 여성의 3 분의 1이 유산이나 태반의 파열을 일으킬 가능성이 더 큽니다. 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 병에 걸린 임산부의 약 50 %는 어떤 형태의 합병증에 직면 해 있습니다. 이 질병 제왕 절개와 함께하는 것은 위험합니다.

그러나 임신 중에는 여성의 혈액 및 혈관에서 누락 된 인자 VIII의 수치가 상승합니다. 여성은 태아에서이 인자를받습니다 (단, 자신이 질병에 걸리지 않았을 경우에만, 그리고 그는 충분한 양의 폰 빌레 브란트 인자를 생산합니다). 따라서 합병증의 위협에도 불구하고,이 질병은 일반적으로 여성의 건강에 긍정적 인 영향을 미치고 장기 산후 치료에 기여합니다. 그 아이는 그 어머니로부터 질병을 물려받을 수는 있지만 대부분 완전하고 건강합니다.

합병증의 가장 가능성이있는 기간은 다음과 같습니다.

  • 임신 3 개월 후, von Willebrand factor가 축적되지 않아서 유산 가능성이 높습니다.
  • 출산과 출산 후 첫 10 일;
  • 제왕 절개 후 2 주 후.

질병의 진단

아이가 적절한 증상을 보이는 경우 정확한 진단이 필요합니다. 가벼운 상처를 입은 후에도 손상이있을 때 자주 출혈이 심하고 자연 출혈, 혈종의 존재를 의심 할 수 있습니다.

정확한 진단을 위해 일련의 연구와 분석이 수행됩니다.

  • coagulogram은 혈액 응고 속도를 결정합니다.
  • 혈소판 활동 연구;
  • von Willebrand factor의 구조를 결정합니다.

점액 성 행동의 손상을 확인하려면 다음과 같이하십시오.

  • 위장관의 점막 연구를위한 대장 내시경 검사 및 위 십이지장 내시경 검사;
  • 호흡 기관과 구강의 점막 연구.

점막 연구에서 혈관의 변화, 팽창, 비틀림, 혈관종의 존재를 찾고 있습니다.

질병의 정확한 진단을 위해 유전자 검사가 수행됩니다. 또한, 그러한 설문 조사는 환자 가족의 모든 구성원에게 권장됩니다.

질병의 치료

폰 빌레 브란트 병 치료는 혈우병 치료와 유사합니다. 치료법에서는 치유 약초를 토대로 민간 요법을 사용했습니다. 이 도구는 혈액 응고를 향상시킵니다. 국가 약품 코스를 마셔야합니다. 그러한 약물을 규칙적으로 섭취하면 출혈을 예방할 수 있습니다.

  1. Nicked 이 식물의 뿌리는 잘라내어 찬물로 밤새도록 부어야합니다. 400 ml의 물에서 2 tsp를 섭취해야합니다. 루트 렛. 아침에는 약물을 여과하고 낮에는 술을 마셔야합니다.
  2. 목자의 지갑. 이 식물의 주입과 허브를 준비 할 필요가 있습니다. 400ml의 물은 3 개의 테이블을 가져 가야합니다. 숟가락 다진 허브, 약 4 시간 동안 보온병을 주장하고, 다음 변형. 표준 용량 : 하루에 4 번 먹는 약 ½ 컵.
  3. 초원 제라늄. 잘게 잘린 허브 제라늄 2 큰술은 2 컵의 물을 부어서 밤새 실온에서 견딜 필요가있다. 전체 주입은 하루 중 일부만 마셔야합니다.
  4. 하이랜더 pomechuyny. 끓는 물 한잔에 2 큰술을 피워야합니다. 내가 등산가의 약초를 1 시간 반 동안 수욕에 담근 다음 45 분 동안 추가로 수분을 공급하십시오. 생성 된 주입 물은 따뜻한 끓인 물과 함께 200ml로 가져와야합니다. 하루에 세 번씩 그러한 자금을 1/3 컵 가져 가라.
  5. 말 밤새 이 식물의 뿌리를 잘라 내고 약한 불로 15 분 동안 삶아냅니다. 300 ml의 물은 뿌리 1 큰술을 섭취하는 것이 좋습니다. 그 후, 약을 4 시간 더 주장하고 나서 여과합니다. 표준 복용량 : 식사 전 하루에 네 번 국물 1 큰술.
  6. 딸기. 치료법에서는이 식물의 잎과 열매를 사용할 수 있습니다. 허브 티는 건조 또는 신선한 식물 재료로 만들어지며 일반 차 대신 사용됩니다. 취향에 꿀을 첨가 할 수 있습니다.
  7. 야 로우 끓는 물의 유리는 1 tbsp를 가지고 가기 위하여 추천된다. 내가 허브 yarrow. 잔디는 15 분 동안 수조에 올려 놓은 다음 냉각시키고 여과합니다. 환자에게 1 일 4 회 약 ¼ 컵을줍니다.
  8. 평범한 침대. 한 잔의 물에서 밤에 1 tsp를 주장해야합니다. 아침에 약초 찌르기, 스트레인. 환자는 하루 4 번 ¼ 컵의 주입을받습니다.
  9. 로완. 로 웬 열매의 주스를 ​​사용하여 질병의 치료. 한 아이는 1 일에받을 수 있습니다. 내가 1 개의 tbsp와 섞인 그런 주스. 내가 여보, 하루에 세 번. 치료는 2 주간 지속 된 다음 휴식을 취합니다.

예후 및 예방

질병의 적시 진단을하는 것이 중요합니다. 병리학이 제 시간에 감지되고 예방제가 시작되면 예후는 유리합니다. 그러한 환자의 삶의 위험은 부상과 수술로 나타납니다. 적절한 치료를 받으면 환자는 뇌졸중이나 자발적으로 심한 출혈, 생명을 위협하는 경우는 거의 없습니다.

질병은 본질적으로 유전 적이기 때문에 병리학을 예방할 효과적인 조치가 없습니다. 가족 중 한 곳에서 질병이 발견되어 다른 곳, 특히 어린이에서 검사를받는 것이 매우 중요합니다. 적절한시기에 진단이 내려지면 환자와 부모는 가능한 위험에 대해 경고를받으며 심각한 결과가 발생할 가능성은 줄어 듭니다.

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폰 빌레 브란트 병

Willebrand 질환은 동일한 이름의 응고 인자의 합성 또는 질적 변화를 위반하여 혈액 응고 시스템의 병리학입니다.

폰 빌레 브란트 인자 (vWF)는 혈액 내에서 VIII 응고 인자와 함께 다음과 같은 기능을 수행합니다 :

  • 출혈의 경우 혈관 벽에 혈소판의 적절한 부착을 보장합니다.
  • 복합체 형성 및 혈관 형성의 장소로의 수송으로 인한 안정화 혈관의 완전성을 위반하여 혈소판 응고 인자.

이 질병은 1926 년에 에릭 폰 빌레 브란트 (Åland Aborigines에 설치됨)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 5 세의 환자를 조사한 결과, 그는 가족 중 12 명의 아이들 중 4 명이 다양한 출혈로 조기에 사망했으며, 양쪽 부모는 또한 자연 출혈의 증상으로 고통 받았다고 지적했다. 추가 조사 결과,이 가족의 66 명의 가족 중 23 명의 친척도 출혈이 더 심했다. Willebrand는 새로운 유형의 응고 병증 인 "가상 혈우병"으로 공개 된 질병을 지정했습니다.

이 병리학은 가장 흔한 출혈 체질입니다. 인구의 약 1 %에서 발견됩니다.

폰 빌레 브란트 병의 주된 합병증은 치명적인 결과를 초래할 수있는 출혈 (뇌내 구조의 관절 내, 관내 및 출혈 포함)의 발달입니다.

약 2/3의 환자가 경증으로 고통을 겪고 있으며, 대부분 증상이 없습니다. 약 30 %가 중증 및 중등도 양식으로 고통 받고 있습니다. 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 병은 가임기 연령의 어린이와 여성에게 더 흔합니다.

원인과 위험 요인

질병은 상 염색체 열성 또는 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 산모에서 어린이로 전염 될 확률은 50 %이지만, 임상 적으로 유의 한 증상이있는 경우의 1/3에 불과합니다.

병리학의 주요 원인은 폰 빌레 브란트 (Bon Willebrand) 인자를 암호화하는 유전자의 침해이다. 이것은 12 번째 염색체의 짧은 팔에 위치해있다.

돌연변이의 결과로 많은 변화가 일어납니다 :

  • 대형 von Willebrand factor multimers의 부재;
  • 대형 다량 체가없는 경우와 결합하여 혈소판 수용체 인 GB-1b에 대한 인자의 친화도 (결합 강도, 친 화성)를 증가시키는 것;
  • 다량 체 구조를 방해하지 않고 혈소판 수용체 GP-1b에 대한 폰 빌레 브란트 인자의 친화력 감소;
  • von Willebrand factor와 Factor VIII와의 친 화성 감소

기능적 결함의 변이에 따라, 해당 유형의 질병이 구별됩니다.

질병의 형태

국제 혈전 및 지혈 학회의 과학 및 표준화위원회 (SSC)의 권고 사항에 따르면 폰 윌 랜드 질병은 다음과 같이 분류됩니다.

  • I 형 - 폰 빌레 브란트 인자 및 관련 항원의 합성 감소. 타입 I 혈장에서, 인자의 모든 다량 체가 존재한다. 그것은 55-75 %의 경우에서 발생합니다;
  • II 형 - von Willebrand 인자의 가장 활성이 큰 다량 체의 형성 및 혈중 농도의 급격한 감소, 낮은 지혈 활성을 갖는 작은 다량 체의 우세;
  • 제 3 형 - 폰 빌레 브란트 인자가 거의 존재하지 않는 경우는 드물지만 (1-3 %).

Willebrand disease는 가장 흔한 출혈성 질환으로 약 1 %의 인구에서 발견됩니다.

표현형의 특성에 따라 유형 II 질병은 여러 가지 유형으로 나뉩니다.

  • IIA - vWF 의존성 혈소판 부착의 감소 및 고 분자량 다량 체의 단리 된 결핍과 함께 ​​인자의 질적 결함;
  • IIB - 혈소판 수용체 GP-1b에 대한 증가 된 친화도를 갖는 폰 빌레 브란트 인자의 정 성적 결함;
  • IIN - von Willebrand 인자가 응고 인자 VIII에 결합하는 능력이 손상됨;
  • IIM - 다량 체가 결핍 된 상태에서 vWF 결핍의 존재.

혈액 내 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자의 수준은 다음과 같은 여러 요인에 의해 영향을받습니다 :

  • 나이 (나이가 들수록 레벨이 커짐);
  • 바닥;
  • ethnos (아프리카 인과 아프리카 계 미국인 중 더 높은 수준);
  • 혈액 그룹 (혈액 그룹 I을 가진 사람의 인자의 반감기는 다른 그룹의 운반자보다 약 1/4이다);
  • 호르몬 배경 (hypothyroidism으로 감소, 임신 중에 증가).

증상

이 질병의 증상은 매우 드물게 발생합니다 : 경미한 일사천 출혈에서부터 대규모의 쇠약, 심각한 출혈로 이어진다.

더 자주 출혈이 증가하는 경향이 있으며, 성숙함에 따라 감소하며, 악화와 완화의 후속 변형이 있습니다.

폰 빌레 브란트 병의 징후 :

  • 부상 후 7 일 이상 경과 한 경미한 부상 또는 자발적 재발 출혈로 15 분 이상 출혈.
  • 사소한 외과 적 중재, 치아 추출 후 심한, 장기간 또는 자발적으로 회복 된 출혈;
  • 경미한 충격 후 또는 자발적으로 나타나는 피하 혈종;
  • 출혈성 피부 발진;
  • 의학적 개입의 강도로 인해 자연스러운 코 출혈이 10 분 이상 지속되거나 필요합니다.
  • 위장관 출혈의 발병을 유발할 수있는 위장관 병리가없는 대변에서의 혈액;
  • 중증 빈혈;
  • 강렬하고 장기간의 월경.

약 2/3의 환자가 약한 Willebrand disease를 앓고 있으며 대부분 증상이 없습니다. 약 30 %가 중증 및 중등도 양식으로 고통 받고 있습니다.

임신 중 질병의 특징

임신은 폰 빌레 브란트 병의 진행 과정에 모호한 영향을 미칩니다. 종종, 에스트로겐의 영향으로 임신이 일어나면 혈장 내 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자의 수준이 증가하며, 출산 전에도 동일한 경향이 관찰 될 수 있습니다. 그러나 이러한 변화는 모든 여성에게 나타나지는 않습니다.

연구 결과에 따르면, 초기 단계에서 자연 유산의 빈도가 높습니다.이 병리로 고통받는 여성의 경우 22-25 %입니다. 약 1/3의 여성이 임신 초기에 출혈을보고합니다.

I 형의 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 병을 앓고있는 대부분의 여성은 임신 마지막 삼 분기의 정상 (비 임신의 경우) 수준에 도달합니다. 제 2 형 질병에서 인자 VIII와 폰 빌레 브란트 인자의 수치는 임신 기간 동안 증가하는 경우가 많지만, 대부분의 연구에서 응고 인자의 활성 수준과 다량 체의 병리학 적 구조의 보존에는 거의 변화가 없다. 제 III 형 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 질환이있는 여성의 경우 제 8 인자와 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자의 수준은 임신 기간 동안 실질적으로 증가하지 않습니다.

폰 빌레 브란트 (Wonbrand) 병을 앓고있는 여성은 출산 후 응고 인자의 급격한 감소로 인해 1 차 (출생 후 첫날 500 ml 이상) 및 2 차 산후 출혈 (24 시간에서 6 주)의 위험이 증가합니다.

진단

진단은 지혈 시스템의 지표에 기초하여 이루어진다.

  • 지연된 출혈 시간 (일부 환자의 경우 유형 I의 경우 지표가 정상 범위 이내 임);
  • 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (APTT) (정상 또는 연장);
  • ristocetin에 의해 유발 된 혈소판 응집의 유의 한 변화;
  • 혈장 내 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자의 수준과 질병의 종류에 따라 다량 체 (multimers)의 균형을 바꾼다.
  • 혈액 내 폰 빌레 브란트 인자 항원 수준의 변화;
  • 정상적인 혈액 응고 시간 (III 형 질병을 제외하고).

일반 혈액 검사와 생화학 적 혈액 검사는 특징적인 변화를 보이지 않으며 드문 경우 빈혈까지 철분 함량이 감소합니다.

지혈 연구 이외에도 잠재 출혈을 배제하기 위해 환자 (FGDS, 복강 내 초음파, MRI)의 검사 방법을 제시했습니다.

치료

치료의 목표 : 농도를 높이거나 결핍 된 응고 인자를 대체하십시오. 치료는 예방 적이거나 필요할 때 급성 출혈이 될 수 있습니다.

폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 병의 치료는 세 가지 방법으로 시행됩니다 (증상의 중증도에 따라 다름) :

  1. von Willebrand factor의 수준을 증가시키는 약물의 사용.
  2. von Willebrand factor가 포함 된 혈액 제제로 대체 요법.
  3. 점막과 피부 손상에 대한 국소 치료.

치료에 사용되는 약물의 주요 그룹 :

  • 호르몬 제;
  • 항 섬유소 용해 약물;
  • 국소 지혈제;
  • 혈장 집중.

가능한 합병증 및 결과

폰 빌레 브란트 병의 주된 합병증은 치명적인 결과를 초래할 수있는 출혈 (뇌내 구조의 관절 내, 관내 및 출혈 포함)의 발달입니다.

예측

시기 적절한 진단과 복합 요법으로 예후는 유리합니다.

예방

질병은 유전 적이기 때문에 발달을 막을 수는 없지만 출혈의 위험을 상당히 줄일 수있는 여러 가지 조치가 있습니다.

  • 비 스테로이드 성 항염증제 복용 거부;
  • 항 혈청 제 (acetylsalicylic acid, clopidogrel)의 제거;
  • 정기적 인 검진;
  • 외상의 예방.

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교육 : 상급, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), 전문 "General Medicine", 자격 "Doctor". 2008-2012 - 고등 전문 교육의 국가 예산 대학 교육 기관 "KSMU"(2013 년, 전문 "약리학, 임상 약리학") 후보자의 임상 약리학과의 대학원생. 2014-2015 - 전문 재교육, 전문 "교육 경영", FSBEI HPE "KSU".

이 정보는 일반화되었으며 정보 제공의 목적으로 만 제공됩니다. 처음 증상이 나타나면 의사의 진찰을 받으십시오. 자기 치료는 건강에 위험합니다!

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Willebrand 질병 : 그것이 무엇인지, 원인, 형태, 증상, 진단, 치료

Willebrand 병 (BV, 폰 빌레 브란트 병)은 유전적인 혈액 병리학 적 특성으로 갑작스런 출혈로 나타납니다. 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자가 없다는 것은 전체 응고 시스템의 작업을 방해합니다. VIII 인자는 단백 분해를 일으키고, 혈관은 팽창하며, 그 투과성은 증가한다. 병리학은 다양한 국소화와 강도의 빈번한 출혈로 나타납니다.

지혈은 혈액 응고 시스템의 적절한 기능에 의해 보장되며 유기체의 보호 반응입니다. 혈관이 손상되면 출혈이 시작됩니다. 지혈 시스템이 활성화됩니다. 혈장 혈액 인자, 혈소판 응집 및 부착으로 인해 혈전이 형성되어 내피의 기존 결손을 막습니다. 적어도 하나의 혈액 요소 결핍은 적절한 지혈을 위반합니다.

Willebrand 인자 (PB)는 지혈 시스템의 특정 단백질이며, 결핍 또는 결핍은 응고 과정을 방해합니다. 이 multimeric glycoprotein은 요소 VIII 인자의 활성 담체이며, 혈소판의 점착성, 내피 손상 부위의 혈관벽에 대한 부착력을 제공합니다. 당 단백질은 내피 세포에서 합성되고 혈소판 수용체를 내 중추에 연결합니다. 이 질병은 부모에게서 어린이에게 모든 세대로 전염되며 여성에게 더 흔합니다.

이 병리학은 핀란드의 과학자 인 Willebrand에 의해 지난 세기 초에 처음 기술되었습니다. 그는 혈우병과 비슷한 출혈 체질로 고통받는 가족 구성원을 지켜 보았습니다. 출혈은 혈종 형이었고, 복잡한 모양을하고 환자의 생명을 위험에 빠뜨렸다. 병리학 적 유전자의 다른 발현으로 병리학의 지배적 인 유산이 입증되었습니다.

이 병에는 여러 가지 이름이 있지만 가장 유익한 것은 혈관 신생 혈관이라는 용어입니다. 그것은 병적 인 과정의 본질을 이해하게하지만, 거의 사용되지는 않습니다.

이전에는 폰 빌레 브란트 병 환자가 조기에 장애를 가지며 거의 성인이되지 못했습니다. 현재 출혈 체질 환자는 본격적인 생활 방식, 업무 및 영향이 적은 스포츠까지 이끌 수 있습니다.

분류

Willebrand 병은 세 가지 유형으로 나뉩니다.

  • 제 1 형 - 혈액 내 PV 함량이 불충분하여 인자 VIII의 활성 감소 및 혈소판 응집 손상. 이 "고전적"형태의 병리가 더 일반적입니다. 혈관 내피에서 고려되는 인자의 합성은 부분적으로 또는 완전히 차단됩니다. 동시에, 혈액 응고 시스템의 작업은 크게 변하지 않습니다. 환자는 만족 스럽습니다. 출혈의 형태의 문제는 수술 및 치과 절차 후에 발생합니다. 그들은 보통 접촉에서조차 상처를 입는다.
  • 유형 2 - PV가 정상적인 양의 혈액에 존재하면 구조가 바뀝니다. 자극 요인의 영향으로 다양한 국소화의 급격한 출혈과 강도의 정도가 발생합니다.
  • 타입 3 - 혈액에서 EF가 완전히 없기 때문에 가장 심각한 형태의 병리학. 관절강 내 미세 순환 출혈과 혈액 축적으로 나타나는 매우 드문 질환입니다.
  • 별도의 그룹은 von Willebrand factor 혈소판 수용체의 상태를 담당하는 유전자의 돌연변이에 기반한 혈소판 유형입니다. 혈소판 폰 빌레 브란트 인자는 활성 혈소판으로부터 방출되어 이들의 부착 및 응집을 보장한다.

극히 드문 병리학 적 형태가 있습니다. 그것의 형성 메커니즘은 혈액 내자가 항체의 출현 때문입니다. 자신의 유기체의 세포는 외계인으로 인식되기 시작하고 항체가 생성됩니다. 급성 전염병, 상해 및 스트레스는 위험에 처한 사람들에게 병리학의 발전을 유발할 수 있습니다. 이 유형의 BV는자가 면역 질환, 종양 형성, 갑상선 기능 저하 및 중간 엽성 형성 이상을 가진 환자에서 발견됩니다.

이유

Von Willebrand disease - 혈액 응고 과정이 완전히 또는 부분적으로 파괴 된 출혈성 질환. 지혈은 다소 복잡한 과정이며 연속적으로 서로를 대체하는 여러 단계로 구성됩니다. 특정 응고 인자의 영향으로 혈전증의 과정이 시작되고 혈전이 형성되어 혈관 손상 부위를 막습니다. BV가 혈소판 응집 및 손상된 내피에 대한 접착력을 제공하는 특수 단백질 폰 빌레 브란트 인자의 혈액 함량이 감소하면.

이 질환의 주요 원인은 폰 빌렘 브랜드 합성을 암호화하는 유전자의 다형성입니다. 결과적으로 불충분 한 양이 합성되거나 혈액에 완전히 존재하지 않습니다. BV는 남녀 모두에서 발견됩니다. 생식 기능으로 인해 여성 신체의 생리 학적 특성과 관련하여 출혈 증후군이 여성에게서 가장 많이 발생합니다.

BV는 종종 쉽게 진행되며 전혀 진단되지 않을 수 있습니다. PV 결핍은 보통 피부, 위장관 및 자궁과 같은 모세 혈관 네트워크가 발달 된 기관에서 출혈로 끝납니다. 임상 적으로 나타난 심각한 형태의 질병은 I (O) 혈액형을 가진 사람들에게서 발생합니다. 치아를 뽑은 후 코나 구멍에서 나온 사혈은 환자의 사망으로 끝날 수 있습니다.

증상 Symptomatology

혈관에 손상을 입은 건강한 사람들에게는 작은 혈액 판이 출혈 부위로 보내져 서로 붙어 결손을 막습니다. 환자는이 과정을 방해받으며 혈액이 응고 할 능력을 상실합니다.

이 질병의 특정 증상은 다양한 강도, 광대 함 및 지방화 출혈입니다. 외상성 손상, 외과 적 중재, 치과 적 절차의 연장 된 출혈의 원인. 동시에 환자는 약점, 어지럼증, 피부가 창백 해지고, 심계항진이 빈번 해지고 혈압이 떨어지며 희미한 상태가 발생합니다. 병리학 적 임상 양상은 주로 출혈의 크기와 속도에 의해 결정됩니다.

소아에서 출혈성 질환은 급성 호흡기 감염 및 기타 급성 감염 후 가장 어렵습니다. 중독시 혈관 투과성이 증가하여 자발 출혈이 생깁니다. Willebrand 질환은 악화시기가 출혈이 완전히 없어지는 웨이브와 같은 치료법으로 치료할 수없는 병리학입니다.

Willibrand 질병의 출혈 증후군의 주요 증상 :

  1. 소화관 출혈은 NSAIDs와 항원 항원을 복용 한 후에 발생합니다. 환자는 보통 위장 점막과 치질의 궤양을 흘립니다. 동정맥루는 종종 반복 출혈을 일으 킵니다. 위 출혈의 증상은 흑색 계통의 액체 대변과 어두운 혈액으로 구토하는 멜레나입니다.
  2. 관절통 - 관절강 내 출혈, 통증, 기능 제한, 피부의 팽창 및 발적, 촉진 동안 통증 증가. 관절의 부피가 증가하고 구형이되고 윤곽이 매끄럽게됩니다. 관절에 지속적으로 출혈이 생기면 피부는 푸른 빛을 띠고 연조직은 긴장되고 긴장되며 국부적 인 고열이 나타납니다.
  3. 심한 경우에는 환자의 출혈 증후군과 중간 엽성 형성 이상증의 징후가 합쳐집니다. 국소 혈관 및 간질 형성 장애는 주로 하나의 국소화가 지속되는 반복적 인 출혈을 유발합니다.

폰 빌레 브란트 질환의 경과는 다양하며 시간이 지남에 따라 변합니다. 증상은 오랫동안 사라질 수 있으며 아무런 이유없이 다시 나타납니다. 일부 환자는이 병리에 평화롭게 살며 만족 스럽습니다. 다른 사람들은 끊임없이 치명적인 출혈을 겪습니다. 그들은 출생 시절의 삶의 질을 떨어 뜨립니다. 출혈이 갑자기 일어나고, 거대하며, 병원에서만 멈 춥니 다.

가벼운 병리학 증상 :

  • 빈번한 코피,
  • 무거운 생리혈 출혈,
  • 경미한 피부 병변으로 지속적인 출혈,
  • Petechiae
  • 부상 후 출혈.

심한 형태의 임상 증상 :

  • 소변의 혈액에는 요통 및 배뇨 장애 증상이 동반되며,
  • 가벼운 타박상 후 광범위한 혈종은 큰 혈관과 신경통을 압박합니다. 통증,
  • 영향을받는 관절에 통증이 동반 된 관절염, 부종, 국소 고열,
  • 칫솔질 후 잇몸에서의 지속적인 출혈,
  • 목구멍과 비 인두에서 출혈하면 기관지가 막히게되고,
  • 뇌 안의 출혈은 중추 신경계 손상이나 사망을 초래합니다.

이 경우 질병의 증상은 혈우병과 거의 동일합니다.

진단

Willebrand 병은 진단하기가 어렵습니다. 대부분 청소년기에만 발견됩니다. 폰 빌레 브란트 병의 진단은 가족력을 ​​수집하고 환자에게 질문하는 것으로 시작됩니다. 유전성 질환 및 출혈성 증후군은 의사가 예비 진단을 할 수있게 해주는 신호입니다.

BV에 대한 진단 조치 :

  1. 의학 유전 상담은 위험에 처한 모든 부부에게 적용됩니다. 유전학은 결함있는 유전자의 운반을 밝혀 내고 계보 데이터를 분석합니다.
  2. 폰 빌레 브란트 인자 (von Willebrand factor) 활성의 실험적 결정, 혈장 및 기능의 양.
  3. 응고 인자 분석.
  4. 완전한 혈구 수는 병리학 진단의 필수 검사입니다. 일반적으로 혈액 검사는 출혈성 빈혈의 징후를 보여줍니다.
  5. 관절염의 방사선 촬영, 진단 관절 경, 계산 또는 자기 공명 영상으로 관절염을 진단 할 수 있습니다. 내부 출혈 - 복부 초음파, 복강경 검사, 내시경 검사 사용 육안으로 보이는 외부 출혈.
  6. 분변 잠혈 분석.
  7. 샘플 하네스 및 핀치.

치료

혈액 학자들은 폰 빌레 브란트 병 치료에 관여합니다. 병리학을 다루는 것은 유전 적이기 때문에 마침내 불가능합니다. 의사는 그 결과에 고투하고 병든 사람이 더 쉽게 삶을 누릴 수 있습니다.

치료의 기초는 대체 수혈 요법입니다. 그것은 지혈의 모든 연결의 표준화를 목표로합니다. 폰 빌레 브란트 인자 (Von Willebrand factor) - 항 - 혈우 성 혈장 및 저온 침전물을 함유 한 혈장을 환자에게 투여한다. 보충 요법은 신체의 결함 요소의 생합성을 향상시킵니다.

  • 압박 붕대, 지혈 스폰지 및 트롬빈이있는 상처 치료는 경미한 출혈을 막는 데 도움이됩니다.
  • 지혈 효과에는 마약이 있습니다 : "Desmopressin", 항 섬유소 용해제, 자궁 출혈에 대한 구강 호르몬 피임약.
  • 피브린 젤은 출혈 상처에 적용됩니다.
  • 관절염에서 가장 긴 석고가 다리에 가해지고 추위가 가해지고 팔다리가 높은 위치에 부착됩니다. 앞으로 환자들은 UHF를 처방하고 관절의 하중을 제한합니다. 심한 경우에는 국소 마취하에 관절을 천자합니다.

혈액 질환 1과 2의 치료를 위해 사용되는 "Desmopressin"- EF의 전신 순환으로의 방출을 자극하는 약물. 비강 스프레이와 주사액 형태로 생산됩니다. 이 약물이 효과가 없으면 혈장 농축액 FV로 대체 요법이 시행됩니다.

항 섬유소 용해제에는 아미노 카프로 산과 트라 넥 삼산이 포함됩니다. 그들은 정맥 내로 투여되거나 경구로 투여됩니다. 이러한 산성 물질은 자궁, 위장관 및 비 출혈에 가장 효과적입니다. "Tranexam"- 경미한 형태의 BV 치료의 주요 도구. 심한 경우, 약물은 특정 지혈제 (Etamzilat 또는 Ditsinon)와 함께 사용됩니다.

예방

병의 발달을 막는 것은 유전되므로 불가능합니다. 다음 예방 조치를 준수하면 출혈의 위험을 줄일 수 있습니다.

  1. 위험 집단에 대한 유전 상담
  2. 아픈 아이들의 임상 감독,
  3. 전문화 된 혈액학 센터를 정기적으로 방문하며,
  4. 부상 방지
  5. 혈소판 기능을 감소시키는 "아스피린 (Aspirin)"및 기타 약물의 투여 금지,
  6. 엄격하게 건강,
  7. 건강한 생활 방식,
  8. 적절한 영양.

이러한 모든 조치는 관절 내 및 근육 내 출혈의 출현을 피하고 합병증의 발병을 예방하는 데 도움이됩니다. 시기 적절하고 적절한 치료는 질병의 예후를 유리하게 만듭니다. 빈번하고 대량 출혈이있는 심한 BV는 환자의 예후와 상태를 악화시킵니다.

폰 빌레 브란트 병

Willebrand 질환은 혈전 Willebrand 요인의 양적 및 질적 결핍 및 출혈 증가에 의해 입증 된 지혈의 선천 병리학입니다. 폰 빌레 브란트 병은 피하 점액 출혈의 자연 발생으로 특징이있다; 코, 위장관, 자궁강에서 재발하는 출혈; 부상 및 수술 후 과도한 출혈, 관절염. 진단은 가족력, 임상 사진 및 지혈 시스템의 검사실 검사에 따라 확립됩니다. 폰 빌레 브란트 병에는 항 혈소판 혈장, 국소 및 일반 지혈제 및 항 섬유소 용해제의 수혈이 사용됩니다.

폰 빌레 브란트 병

Willebrand 질환 (angiohemophilia)은 VIIIth 혈액 응고 인자 인 von Willebrand factor (VWF)의 혈장 구성 요소의 결핍 또는 감소 된 활동으로 인한 유전 적 출혈의 유형입니다. Willebrand 병은 만명당 1-2 건의 빈도로 발생하는 혈액 응고의 흔한 병리학 적 증상이며 혈전증과 혈우병 후 유전성 출혈이 3 위를 차지합니다. A. Willebrand 질환은 남녀 모두에서 똑같이 진단됩니다. 여성에게서 더 자주 발견되는 더 심한 과정 때문입니다. 이 질환은 결합 조직 형성 장애, 약한 인대 및 관절의과 운동성, 피부 탄력 증진, 심장 판막 탈출 (Ehlers-Danlos 증후군)과 병용 할 수 있습니다.

폰 빌레 브란트 병의 분류

von Willebrand disease에는 여러 가지 임상 유형이 있습니다. 변형 양식 (유형 II); 중증 형 (III 형) 및 혈소판 형.

가장 흔한 (70-80 %의 경우) I 형 질병에서 혈장 내 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자의 수준이 약간이나 완만하게 감소합니다 (때로는 표준의 하한보다 약간 낮습니다). 올리고머의 스펙트럼은 변하지 않지만 Vinchez 형태는 초 중량 VWF 다 량체가 일정하게 존재한다는 특징이 있습니다.

제 2 형 (20 ~ 30 %의 경우)에서는 정상 범위 내에있는 수준의 폰 빌레 브란트 인자 (von Willebrand factor)의 질적 결함 및 활동 감소가 관찰된다. 그 이유는 고분자 및 중 분자 올리고머의 부재 또는 결핍 일 수 있습니다. 혈소판 수용체에 대한 과도한 친 화성 (친 화성),리스 토 마이신 - 코 팩터 활성의 감소, 결합의 소실 및 인자 VIII의 불 활성화가 포함된다.

제 3 형에서는 von Willebrand 인자가 혈장에 거의 존재하지 않으며, 인자 VIII의 활성은 낮다. 혈소판 형 (본 빌렘 (Von Willebrand) 의사 질환)은 정상 VWF 함량으로 관찰되지만, 상응하는 변형 된 혈소판 수용체에 대한 결합이 증가한다.

폰 빌레 브란트 병의 원인

폰 빌레 브란트 병의 기초는 폰 빌레 브란트 인자 합성 (양성자에서 다량 체로의 올리고머의 복합체 인 복합 혈장 당 단백질)의 정량적 (유형 Ⅰ 및 Ⅲ) 및 질적 (유형 Ⅱ) 위반이다. 폰 빌레 브란트 인자 (von Willebrand factor)는 혈관 내피 세포와 프로 단백질의 형태로 거대 핵 세포에 의해 분비되며, 혈소판과 표피 내피 기질에 유입되어 혈소판과 우 블 팔라스의 과립에 침착된다.

von Willebrand 인자는 혈관 혈소판 (일차) 및 응고 (이차성) 지혈에 관련됩니다. VWF는 조기 불활 화에 대한 안정성과 보호를 보장하는 항 혈우 성 글로불린 (Ⅷ 응고 인자)의 하위 단위입니다. 특정 수용체의 존재로 인하여 von Willebrand 인자는 혈관 손상 부위에서 혈소판 (혈소판)의 내피 구조 및 응집체와의 강력한 접착을 매개합니다.

혈장 내 VWF 수치는 정상적으로 10mg / l이며 신체 활동, 임신, 스트레스, 염증 및 감염 과정, 에스트로겐 투여 중 일시적으로 증가합니다. 혈액형 I의 환자에서 헌법 상 감소했습니다. 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 인자의 활성은 분자량에 달려 있으며 가장 큰 다량 체에서 가장 큰 혈전 형성 잠재력이 관찰됩니다.

Willebrand 질환은 12 번 염색체에 국한된 VWF 인자에 대한 유전자의 돌연변이에 의해 유 전적으로 결정된 병리학입니다. Willebrand 병 I 및 II의 유전은 불완전 침투 (환자가 이형 접합 자임), 유형 III은 상 염색체 열성 (환자가 동형 접합체) 인 상 염색체 우성입니다. 유형 III Willebrand 질병에는 VWF 유전자의 큰 부분, 돌연변이 또는 이러한 결점의 조합이 결손됩니다. 더욱이, 두 부모 모두 보통 I 형 병의 경한 경로를 가지고 있습니다.

여러 형태의 수혈 (SLE, 류마티스 성 관절염), 심혈 관계 (대동맥 협착), 암 (신농아 종양, 윌 름 종양, 거대 글로블린 혈증) 등의 배경으로 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 질환의 합병증이 발생할 수 있습니다. 이러한 형태의 빌 프랑크 병은 VWF에 대한자가 항체의 형성, 종양 세포에 의한 올리고머의 선택적 흡수 또는 혈소판 막의 결함과 관련되어있다.

von Willebrand disease의 증상

Von Willebrand 병은 다양한 강도의 출혈성 증후군에서 나타납니다. 주로 출혈성 심근 경색증, sinyachkovo hematomatous, 드물게는 hematomal type이 있습니다.이 유형은 질병의 중증도와 이형성에 의해 결정됩니다.

Willebrand 병 유형 I 및 II의 경미한 형태는 코피의 자연스런 출현, 중소 피내 및 피하 출혈 (피 점상 출혈, 출혈), 손상 후 장기간 출혈 및 수술 조작 (치아 추출, 편도 절제술 등)을 특징으로합니다. 여자의 경우, 출산 중 과도한 출혈로 인한 출산시 출혈, 출혈, 자궁 출혈.

제 3 형 및 심한 제 1 형 및 제 2 형 폰 빌레 브란트 사례에서 임상상은 혈우병 증상과 유사 할 수 있습니다. 피하 출혈, 연조직의 고통스러운 혈종, 주사 부위에서의 출혈이 빈번합니다. 큰 관절에는 혈소판이 있고 (혈관 이완), 수술 중 장기간의 연결되지 않은 출혈, 부상, 코의 잦은 출혈, 잇몸, 위장관 및 요로가 있습니다. 거친 외상 후 상처의 전형적인 형성. 폰 빌레 브란트 병의 중증의 경우, 출혈 증후군은 이미 아이의 생후 첫 달에 나타납니다. von Willebrand 병에서 hemosyndrome은 악화와 거의 완전한 (또는 완전한) 증상의 소실로 진행되지만 밝은 정도로 심한 출혈성 빈혈을 유발할 수 있습니다.

폰 빌레 브란트 병의 진단 및 치료

Willebrand 질환, 가족력, 혈관 혈소판 및 혈장 지혈에 대한 임상 검사 및 검사 데이터가 중요한 역할을합니다. 일반 및 생화학 적 혈액 검사, 혈소판 및 피브리노겐 수준 결정 응고, 응고 시간이 규정되어 있습니다. PTI 및 APTT, 핀치 테스트 및 견인 테스트. 일반적인 검사에서 혈액 분류, 일반 소변 검사, 대변 잠혈 검사, 복부 초음파 검사가 권장됩니다.

폰 빌레 브란트 병의 사실을 확인하기 위해 혈청 내 VWF의 수준과 활성, ristocetin-cofactor 활성을 면역 전기 영동 법 및 ELISA를 사용하여 측정한다. VWF와 VIII 인자의 정상 수치를 가진 von Willebrand disease II 형은 혈소판 활성화 인자 (PAF), VIII 응고 인자 활성, 혈소판 응집에 대한 유익한 연구이다. 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 병 환자의 경우 감소 된 혈청 농도와 혈중 VWF 활성, 지연된 출혈 시간 및 APTTV, 약한 접착제 및 응집 된 혈소판 기능이 특징적입니다.

Willebrand 병은 혈우병, 유전성 혈소판 병증과의 감별 진단이 필요합니다. 혈액 학자와 유전학 자문 이외에 이비인후과 의사, 치과 의사, 산부인과 의사, 위장병 학자가 추가 검사를 실시합니다.

미세 소견과 중등도의 혈색소를 동반 한 Willebrand 병의 정기적 인 치료는 없지만 환자는 여전히 출혈 위험이 높습니다. 치료는 외과 및 치과 수술 전에 예방 적으로 부상, 월경 곤란증, 혈관 성형술과 함께 출산하는 동안 발생합니다. 이 요법의 목표는 최소한의 불충분 한 응고 인자를 제공하는 것입니다.

대체 요법으로 혈우병 예방 주사와 혈전증 치료제 (VWF 함량이 높은)를 혈우병보다 낮은 용량으로 수혈하는 것이 나타났습니다. Willebrand I 형 질병에서, desmopressin의 투여는 출혈을 멈추게하는데 효과적입니다. 가볍고 적당한 형태의 출혈 아미노 카프로 산 (aminocaproic acid)에서, 트라 넥 삼산 (tranexamic acid)이 사용될 수 있습니다. 상처로부터 출혈을 막기 위해 지혈 스폰지와 섬유소 접착제가 사용됩니다. 자궁 출혈이 반복되면 COC가 시행되고 양성 결과가 없으면 자궁 절제술을 시행하여 자궁을 수술 적으로 제거합니다.

폰 빌레 브란트 병의 예후와 예방

적절한 지혈 치료의 경우, Willebrand 질환은 일반적으로 비교적 호의적으로 진행됩니다. 심각한 빌레 브란트 병은 심각한 출혈성 빈혈, 출산 후 치명적인 출혈, 심각한 상해 및 수술, 때때로 지주막 하 출혈 및 출혈성 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다. 폰 빌레 브란트 질환을 예방하기 위해서는 진단이있는 환자 (친척 포함) 간의 결혼을 제외하고 NSAIDs, 항 혈소판제 사용을 중단하고 상해를 피하고 의사의 권고를 정확히 따라야합니다.

Von Willebrand disease : 원인, 증상, 치료 지침

폰 빌레 브란트 병은 혈소판의 정상적인 기능을 방해하는 혈액 응고 시스템의 중대한 장애입니다. 이 질병은 획득되거나 선천적 일 수 있으며 출혈성 자질의 형태로 진행됩니다. 이 질병은 수년간 숨겨져 있으며 그 질병의기만은 종종 진보 된 단계에서보다 복잡한 형태와 탐지로의 전환의 원인이됩니다.

폰 빌렘 브란트 병의 초기 단계에서 병리학 적 변화가 부분적으로 보상 될 수 있습니다. 그러나 장기간에 걸친 과정을 거치면 환자는 부상하는 문제에 직면하여 거의 무방비 상태가되어 장애가됩니다. 이 사실과 증상의 빈번한 얽힘은 질병을 많은 전문의의 과학자와 의사가 연구하는 긴급한 주제로 만듭니다. 질병이 유전되고 어린이와 임산부가 발견 한 데이터는 기존 문제의 규모를 증가시킵니다.

통계에 따르면이 질병은 40,000 명 중 한 명에게 기록되며 생명을 위협하는 출혈은 1 백만 명 중 약 1-3 명의 환자에서 발생합니다. 더 자주 여성은이 질병으로 고통받습니다. 이 병은 엄마에게서 아이로 전염되며 모든 세대에 나타납니다. 아이의 부모 중 한 명이조차도이 질환이 게놈에 있다면, 폰 빌레 브란트 병을 유전 할 확률은 50 % 이상입니다.

의사의 관찰에 따르면,이 질환은 대다수의 환자 (약 70 %)에서 온화하며 환자의 나머지 부분에서는 - 중등도 및 중증도에서 발생합니다. 모든 유전성 출혈 체질 중에서 폰 빌레 브란트 병이 3 위 (혈소판 장애와 혈우병 A가 1 위와 2 위)입니다.

이 병은 어떻게 나타 납니까? 왜 개발됩니까? 적시에이를 어떻게 확인하고 질병을 퇴치하기 시작할 수 있습니까? 폰 빌레 브란트 질병에 대한이 기사는 이러한 질문에 대한 답을 줄 것입니다.

약간의 역사

이 기사에서 고려 된 질병에 대한 설명은 핀란드 의사 Erik Adolf von Willebrand에 의해 1924 년에 처음으로 작성되었습니다. 이 의사는 Aland Islands에 살고있는 다섯 살짜리 소녀의 가족을 관찰하면서 발생한 임상 사례로 인해 나타났습니다.

그녀와 그녀의 자매는 피부와 점막에서 자주 출혈하는 경향이있었습니다. 폰 빌레 브란트 (Bon Willebrand)가 5 세에 처음 검사 한이 소녀는 다량의 출혈과 관절통을 앓았다. 일부 출혈 (예 : 비강과 치아 제거 후)은 이미 그녀의 삶에 위협이되었으며 13 세의 나이에 생후 4 번째 월경에서 사망했습니다. 그녀의 자매는 훨씬 더 이른 나이 (2-4 세)에 다른 종류의 출혈로 사망했습니다.

핀란드의 의사는이 임상 사례를 이미 알려진 혈우병과 구별 할 수 있었으며 "선천적 인 가짜 혈우병"및 "헌법 적 혈전증"이라고 불렀다. 어느 정도 나중에 미국의 과학자들은 혈소판이 아니라 큰 단백질 (폰 빌레 브란트 인자)이며 혈장의이 성분은 출혈을 막는 데 직접적으로 관여합니다. 그것은 VIII 응고 인자를 안정화시킵니다.

von Willebrand 요인은 무엇이며 그 기능은 무엇입니까?

vWF (von Willebrand factor)는 혈소판 활성화와 출혈을 멈추게하는 혈액 응고 인자의 안정화를 일으킬 수있는 큰 혈액 단백질입니다. 이 역할을 수행함에있어서, 혈류에 들어가면, 메탈로 프로테아제 절단 (metalloprotease cleavage)을 거치고 거대 분자에서 단량체 및 이량 체 (더 작은 분자)로 변형됩니다.

이것은 AB0 혈액형의 표면 응집체를 운반하는 소수의 단백질 중 하나입니다. 과학자들은 그것이 폰 빌레 브란트 (von Willebrand) 요소의 수준을 결정하는 그룹 소속이라고 지적했다. 첫 번째 그룹의 사람들은 최소 수준이며, 네 번째 그룹의 사람들은 최대 다.

vWF는 내피 (혈관을 감싸는 막)에 의해 생성되며 Weibel-Paladi 체의 형태로 혈류에 축적됩니다. 또한, 요인의 합성은 알파 - 과립과 붉은 골수에 위치한 혈소판의 거대한 모성 세포에 의해 수행됩니다.

vWF에 대한 연구에서, 그 수준뿐만 아니라 기능적 활동에도주의를 기울였다. von Willebrand 요소는 다음 기능을 수행합니다.

  • 혈소판의 부착 (1 차 지혈)과 혈관벽에 대한 부착 (gluing)을 보장합니다.
  • 단백질 C 또는 인자 Xa로부터 항 혈소판 글로불린 (인자 VIII)을 보호하고, 인자 VII를 안정화시킨다.

이유

내적 요인과 외적 요인 모두 질병의 발병 원인이 될 수 있습니다. 질병은 다음과 같을 수 있습니다 :

폰 빌레 브란트 질병의 첫 번째 변종은 요인 유전자의 돌연변이에 의해 유발되며,이 질환으로 이미 태어났습니다. 결함은 하나에서 발생하는 것이 아니라 vWF의 합성에 관여하는 여러 유전자에서 발생할 수 있습니다. 그러한 돌연변이는 성별에 관계없이 발생할 수 있습니다. 이제 12 번째 염색체에서 과학자들은 300 개 이상의 돌연변이를 동정 할 수있었습니다. 그것은 폰 빌레 브란트 요소 분자가 "암호화"되어 있다는 것입니다. 그러한 돌연변이의 본질과 질병의 형태를 결정합니다.

후천적 인 폰 빌 랜드 (Von Willebrand) 병을 가진이 돌연변이는 외부 영향에 의해 촉발됩니다 :

  • 죽상 동맥 경화증;
  • 림프종 (비 - 호 지킨 및 호 지킨), 급성 백혈병, 클론 성 (clonal) 감마 병증, 다발성 골수종;
  • 심장 결함 및 폐 고혈압;
  • 혈관염 및자가 면역 반응;
  • 갑상선 기능 항진증;
  • Heide 증후군;
  • 약물 : Hecodez, valproic acid 및 ciprofloxacin;
  • 윌리엄 종양 (신장과 같은 드문 종양이있는 경우,이 인자는 혈액에서 흡수됩니다).

상기 한 이유는 vWF 혈장 수준의 감소를 초래한다. 이 사실은 질병의 특정 발현의 발생을 유발합니다.

폰 빌레 브란트 인자의 비율은 10mg / l입니다. 그것의 증가는 다음에 의해 유발 될 수 있습니다 :

  • 육체적 인 노력;
  • 빈번한 스트레스가 많은 상황;
  • 감염된 전염병.

분류

전문가들은 폰 윌 랜드의 선천성 질환을 4 가지 형태로 나눕니다.

  • 나 - 클래식. 이것은 경미한 형태로 발생하며이 진단을받은 대다수의 환자에서 발견됩니다. 이 병리학에서 vWF는 약간 감소합니다 (15 %).
  • II (옵션 IIA, IIB, IIM, IIN 포함). 이 양식에서 vWF 지수는 정상 범위 내에 있지만 활동은 감소합니다. 이 유형의 질병은 환자의 약 20-30 %에서 발견됩니다.
  • III - 매우 어렵습니다. 이러한 형태의 질병에서 vWF는 완전히 결핍되어 증상의 극심한 정도를 결정합니다. 이 병은 많은 환자들을 장애로 이끌고 있습니다.

많은 전문가들은 또한이 병이있는 혈소판 (또는 "가상 혈우병")의 IV 형태를 확인합니다. 그러한 경우 vWF의 수준은 정상 범위 내에 있지만 혈소판 수용체와의 결합은 증가합니다. 종종이 형태는 소아에서 나타납니다. 질병의 증상이 더 두드러지기 때문입니다.

증상

폰 빌레 브란트 병의 중증도는 매우 다양하며 주로 질병의 형태와 하위 유형 (즉, 돌연변이 유형)에 따라 결정됩니다. 그래서이 질병을 종종 병 카멜레온이라고합니다.

경미한 형태로 증상은 대개 환자와 그 가족이 출혈과 출혈의 유전 경향으로 인식됩니다. 다른 유형의 질병은 환자에게 더 발음되고 불만을 제기합니다.

폰 빌레 브란트 질병의 발병을 의심하는 것은 다음과 같은 징후 일 수 있습니다 :

  • 사소한 타박상이나 다른 상처로 또는 아무런 이유없이 멍이 들거나 출혈하는 경우;
  • 작은 점 출혈 (점상 출혈)의 발생;
  • 월경의 연장 된 흐름;
  • 자궁 및 산후 출혈;
  • 잦은 출혈성 잇몸;
  • 수술 및 치과 절차 또는 수술 후 출혈;
  • 관절염;
  • 소변의 혈액.

위 및 두개 내 출혈은 폰 윌 랜드 (Wonbrand) 병의 세 번째 형태에서만 발생합니다. 그러나 이러한 증상은 매우 드물게 관찰됩니다.

이 병리학의 I 및 II 형태의 경우 다음과 같은 증상이 더욱 특징적입니다.

  • 빈번하고 원인이없는 타박상;
  • 코피
  • 상처와 찰과상으로 인한 지속적인 출혈;
  • 장기간 및 때로는 무거운 생리;
  • 자궁 출혈;
  • 출산이나 수술 중 과도한 출혈.

폰 윌 랜드 (Wonbrand) 병의 세 번째 형태의 경우 다음과 같은 증상이 더 흔합니다.

  • 피부 밑의 압력 혈종으로 빈번하고 크고 아프다.
  • 관절염;
  • 잇몸이나 코에서 대량 출혈;
  • 소화 기관 및 비뇨기 기관에서 출혈.

어린이의 폰 윌 랜드 (Von Willebrand) 병

이 질병이 친척에서 발견되면, 생후 첫 날의 어린이를 검사하고 전문가가 관찰해야합니다. 심각한 형태의 폰 윌 랜드 (Von Willebrand) 병에서 질병의 징후는 생후 1 년이되기 전에 나타납니다.

  • 어린이는 코, 입, 잇몸 및 위장관에서 불합리한 출혈을 경험할 수 있습니다.
  • 종종 그러한 질병의 진행 과정에는 멍이 들거나, 점상과, 관절 내 혈종이 동반됩니다.

사춘기 소녀에게서, 폰 빌레 브란트 질병은 또한 일반적인 복지에 영향을 미치는 월경 과다를 유발합니다. 이러한 월경의 흐름은 피부의 심각한 약화, 현기증, 가려움을 유발합니다. 앞으로 빈혈은이 혈액 질환의 특징 인 합병증을 유발할 수 있습니다. 심한 폰 빌레 브란트 병에서 월경은 치명적일 수 있습니다.

폰 빌레 브란트 병과 임신 - 어떻게해야합니까?

이 위험한 질병에 걸린 임신은 항상 계획되어야합니다. 그래서 여성은 발병하기 전에도 부인과 전문의를 방문하고 의사에게 병의 유무에 대해 경고해야합니다. 수태 계획을 세우기 전에 폰 빌레 브란트 병이 종종 어린이의 안전한 태어남과 출생에 심각한 장애물이 될 수 있기 때문에 신뢰할 수있는 피임약의 사용이 권장됩니다. 또한,이 질병으로 낙태는 여성의 건강과 삶에 매우 위험합니다.

  • 이 진단에 임신 한 사람의 약 30 %는 유산 및 후기 중독증으로 위협 받고 있습니다.
  • 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand)의 임산부 중 50 %는 출산의 복잡한 과정을 다루어야합니다. 그래서이 질환을 가진 임산부는 전문가의 지속적인 감독하에 있어야합니다.
  • 임신 중이 질병의 가장 위험한 합병증은 태반 조기 박리 일 수 있습니다.
  • 흔히 그러한 질병의 형태로 출혈 중과 출산 후 다양한 강도의 출혈이 발생합니다.

진단

폰 빌레 브란트 질환의 최종 진단은 다음 기준을 토대로합니다 :

  • 그러한 병의 환자의 친척의 존재;
  • 생애 동안 출혈에 대한 소인의 증거;
  • vWF 활동의 양 또는 결함의 결핍에 대한 실험실 확인 (그러한 데이터는 2 ~ 3 개월 간격으로 수행 된 2 가지 분석 결과에 존재해야 함).

추가 치료를 위해 혈액 학자는 폰 윌 랜드 (Von Willebrand) 질환의 완전한 임상상을 허용하는 다음 검사실 검사를 처방 할 수 있습니다.

  • 생화학 적 및 임상 적 (확장) 혈액 검사 - 일반적으로 건강 상태를 평가하기 위해 배정되며 혈소판 감소증이 나타나고 만성 혈액 손실의 헤모글로빈 수치가 감소합니다.
  • 폰 빌레 브란트 인자 항원 분석 - 혈장 내 지표의 수준을 결정하기 위해 수행되며 일반적으로 병과 함께 감소합니다.
  • 혈액 응고 시스템을 평가하기위한 분석 - 인자 VIII가 결핍 된 APTT의 신장 (때로는이 지표가 정상인 경우), 피브리노겐 수준은 정상 범위 내에 머물러 있습니다.
  • ristocetin을 이용한 혈소판 응집체 분석 - vWF 활성의 유효성을 평가하고 혈소판 결합의 품질을 평가하기 위해 수행되며, 이러한 지표는 감소한다.
  • APTT에 대한 분석 -이 연구는 혈액 응고 형성에 필요한 시간을 결정할 수있게하며이 수치는 증가합니다.
  • 듀크 (Duke)와 리 - 화이트 (Lee-White)에 따르면 출혈 기간은 질병으로 인해 응고 시간이 연장됩니다.
  • Coagulogram №3 - 조혈 시스템에서 모든 종류의 병리를 나타냅니다.

위에서 설명한 혈액 검사의 결과를 평가 한 후 폰 빌레 브란트 III 형의 존재가 의심되면 환자는 혈우병과이 질환을 구별 할 수있는 또 다른 일련의 연구를 실시합니다. 그러한 의사의 예방은 그러한 사실에 기인합니다 :

  • 이 글에서 고려해야 할 질병은 아직 혈우병으로 연구되지 않았으며 그렇게 분명하게 나타나지는 않습니다.
  • 혈액 응고 시스템의 두 가지 질병 모두 증상이 크게 다르지만, 복잡한 검토에서는 비슷한 것처럼 보일 수 있습니다.

폰 빌레 브란트 병은 남성뿐만 아니라 여성 에게서도 발견 될 수 있다는 점에서 혈우병과 다릅니다. 또한,이 질환을 가진 출혈성 증후군은 혈종뿐만 아니라 점상 발진이 나타난다. 때로는 특징적인 출혈성 발진 만이 해당 질환을 앓고있는 환자에게서 검출되며, 다른 경우에는 혈종과 발진이 병행하여 검출됩니다.

가벼운 형태의 폰 빌레 브란트 병은 청소년에서만 발견되거나 우연히 발견됩니다 (예 : 외과 수술이나 개입 중). 혈우병은 출생 직후에 항상 진단됩니다.

이 기사에서 혈우병과 관련하여 한 가지 더 많은 차이점이 있습니다. 출혈이 발생하면 길지만, 나중에는 제거 후에 더 이상 재개되지 않습니다. 혈우병의 경우, 짧은 간격으로 그러한 에피소드가 발생합니다.

치료

I 형과 II 형의 경미한 형태의 환자는이 질환에 대한 치료를 처방하지 않지만 혈액 학자의 관찰이 권장됩니다. 그러한 경우, 약물 치료는 침습적 인 절차 나 외과 적 개입을 수행 할 필요가있을 때만 나타낼 수 있습니다.

이러한 질환을 가진 어머니는 인자 VIII를 포함하는 혈전 치료제를 소개합니다. 그러한 기금은 환자의 혈액에 오랫동안 존재할 수 없으며, 치료 효과를 얻기 위해 의사는 수혈 중에 대량의 수혈을 예방할 수있는 빈번한 수혈을 처방해야합니다.

이 기사에서 고려 된 질병의 치료를 위해 어린이는 혈우병 약물 투여를 위해 지시됩니다 :

  • 신선한 냉동 혈장;
  • cryoprecipitate.

위의 준비 이외에, 동종 요법 의약품은 어린이와 청소년에게 처방됩니다. 생리를 시작하는 여성은 메스 트라 놀 (Mestranol)과 인슈 쿠딘 (Insecundin)과 같은 약을 복용하는 것이 좋습니다. 심한 출혈성 빈혈이 발생하면 장기 및 시스템의 정상 기능에 필요한 분실 된 혈액 및 영양분을 대체하기 위해 수혈을 시행합니다.

심각한 질병을 가진 성인을위한 영구 치료를 위해 처방됩니다. 그들의 리셉션 대상은 다음과 같습니다.

  • 외부에서 누락 된 vWF의 소개;
  • vWF의 혈소판 및 혈관 내피에있는 자체 내피 분비 활성화.

대체 요법의 시작에 대한 징후는 방대한 출혈과 장기간의 출혈의 증상입니다. 이 전술은 자궁 출혈에 항상 효과적인 것은 아니라는 점에 유의해야합니다.

항 이뇨 호르몬의 합성 유사체 인 DDAVP 또는 Decompressin은 내피에서 폰 빌레 브란트 인자를 방출합니다. 이 기금은 다음과 같이 관리 될 수 있습니다 :

  • 정맥 내;
  • 피하로;
  • 비강 스프레이의 형태로.

비내 투여의 경우, 약물의 반복 적용은 치료 효과를 30 % 감소시킬 수있다. 그러한 바람직하지 않은 결과를 줄이려면 Decompressin 응용 프로그램을 12-24 시간 또는 5 일 이내에 처리하는 것이 좋습니다. 이러한 vWF 방출 유발제를 복용하는 것이 효과는 주로 질병의 형태에 따라 결정됩니다.

  • 나, 그것은 최대 다.
  • II A 또는 M - 적은;
  • III에서 - 성능은 완전히 부재합니다.

II로 Decompressin의 임명의 형태로 금기가 더 많은 thrombocytopenia의 발전에 기여하기 때문에 금기입니다.

폰 빌레 브란트 요소의 결핍을 보완하기 위해 다음을 적용하십시오 :

  • 제 8 인자가 있거나없는 고순도 vWF 농축 물;
  • vWF와 함께 정제 된 혈장 농축 인자 VIII.

이 질환의 대체 치료 기준은 헤 마테 (vWF - 1 : 2.2 인 제 8 인자 농축 물)입니다. 그러한 약물의 유사체는 다음 약물입니다 :

  • 면역 접종 (박스터);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanate (Grifols).

이 질병을 치료하는 가장 현대적인 방법은 바소프레신의 아르기닌 말단 합성 유사체를 사용하는 것입니다.

혈액 검사 결과에서 혈소판 감소증의 검출에 혈소판 농축 물의 수혈에 환자를 배정 할 수 있습니다. Etamzilat은 경미한 출혈을 막는 데 사용됩니다.

환자는 또한 지혈제 (tranexamic acid) 및 ACC (ε- 아미노 카프로 산)를 복용하는 것이 좋습니다. 그리고 월경중인 여성들은 자궁 출혈을 줄이기 위해 호르몬 (프로제스테론과 에스트로겐)을 복용하는 것이 좋습니다. 대부분의 경우 호르몬 요법의 이러한 과정은 길다.

호르몬과 아미노 카프로 산의 공동 투여는 약물의 그러한 조합이 혈관 내 혈전 또는 혈액 응고를 일으킬 수 있기 때문에 금기이다.

환자가 부상을 입으면 특별한 fibrin glue (또는 다른 유사한 수단)가 상처에 가해집니다. 동일한 약물은 외과 적 또는 치과 적 절차 (예 : 치아 추출 중)를 수행 할 때 사용할 수 있습니다. 대량의 출혈이 발생하면 손상된 대형 혈관의 일부를 붕대로 감거나 제거하는 수술이 이루어집니다.

이 질병에서 코 출혈은 혈우병 환자와 같은 방법으로 중단됩니다.

폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 병에 대한 약은 출혈을 막기 위해 추천 될 수 있습니다 :

  • 위장관에서 - 흰 버드 나무 껍질의 주입;
  • 코에서 - 가루 건조한 comfrey 뿌리 (1 개의 작은 꼬집음에 의하여 콧 구멍으로 따랐다);
  • 출혈 - 쑥의 주스, 쐐기풀 잎의 달임.

그러한 전통 의학의 수용은 반드시 의사와 합의되어야합니다.

예측

폰 빌레 브란트 병의 I 형과 II 형에서는 대부분의 경우이 병의 결과가 유리합니다. 이 환자들에서, 사춘기가 끝나면 질병의 증상은 대개 감소합니다. 제 8 인자의 수치가 5 %에 ​​이르면이 질병의 중증 형태에서 환자의 무효화가 발생합니다. 그런 사람들은 거의 30 년 동안 살지 않습니다.

이 질병에서 치명적인 결과가 발생할 확률은 예를 들어 출혈이 시작되거나 의료기관에 환자가 장기간 배달 될 때 도움이되지 않을 때와 같이 심각하지 않은 경우에도 가능합니다. 또한 과학자들은 질병의 완치를위한 방법을 만들지 못했지만 치료는 단지지지적이고 예방적인 것일뿐입니다.

일부 임상 사례에서이 질환은 복잡한 경과를 보일 수 있습니다. 이 질병의 결과는 다음과 같습니다 :

  • 막대한 출혈;
  • 심각한 출혈성 빈혈;
  • 출혈성 뇌졸중.

일반적으로 이러한 합병증은 수술을받은 환자에서 발생합니다.

예방

이 기사에서 고려한 혈액 응고 시스템의 병리학은 유전 적이며, 발달을 막는 것은 불가능합니다. 폰 빌레 브란트 (Von Willebrand) 병이있는 환자는 다음과 같은 예방 조치를 취하는 것이 좋습니다.

  1. 의사가 처방 한 모든 약을 복용하십시오.
  2. 외상을 입지 않도록하십시오.
  3. 혈액 희석에 기여하는 약이나식이 보조제를 복용하지 마십시오.
  4. 주치의를 정규적으로 방문하고 예방 검진을받습니다.

연락 할 의사

빈번하고 지속적인 출혈이있는 경우, 불합리한 혈종이나 점상 발진이 있으면 혈액 학자에게 연락해야합니다. 폰 빌레 브란트 인자 (von Willebrand factor) 또는 혈액 성분의 다른 이상을 확인하기위한 일련의 실험 연구를 마친 후 의사는 치료법을 처방하고 생활 습관을 교정하기위한 권장 사항을 제시합니다.

폰 빌레 브란트 병은 혈액 응고 시스템의 희귀 한 병리학으로서 심한 경우 또는시기 적절한 의학적 치료가 이루어지지 않을 경우 대량의 출혈과 사망을 유발할 수 있습니다. 발달 초기에이 질병은 오랫동안 숨겨져있을 수 있으며이 순간 만이 질병의 위험을 악화시킬뿐입니다. 그래서 환자에게 효과적인 도움을주기 위해 적시에 의사와상의하여시기 적절한 진단과 치료를받는 것이 매우 중요합니다.

프로그램에서 폰 빌레 브란트 병에 대하여 "건강하게 살려면!"Elena Malysheva (32:15 분 참조) :