길버트 증후군

길버트 증후군은 빌리루빈 중화 및 이용의 이상과 관련된 양성 유전 질환입니다. 증후군의 외부 징후는 피부 및 점막의 황변의주기적인 출현, 간 및 비장의 확대이며, 이들은 담낭염의 증상을 동반합니다. 전문가들은 길버트 증후군은 위험하지 않으며 특별한 치료가 필요없는 상태라고 말합니다.

일반

이 증후군은 프랑스 위장병 학자의 이름을 따서 명명되었습니다. 프랑스 위장병 학자는 1901 년에 지금은 색소 간세포의 상태를 진단하고 설명했으며, 지금은 길버트 병이라고합니다.

길버트 증후군에 대한 사실 :

  • Gilbert의 유전 증후군은 인구의 3 ~ 7 %에서 발생하는 비교적 흔한 질병입니다. 일부 데이터에 따르면 그러한 편차는 세계 인구의 10 %에서 전형적이며 아프리카 대륙에서는 인구의 36 %에서 발견됩니다.
  • 통계에 따르면 남성의 경우 질병이 여성보다 8 ~ 10 배 더 자주 발견되며, 이는 호르몬의 배경과 관련이 있습니다.
  • 이 편차에 직면 한 사람들 중에는 유명한 선수와 역사적 인물이 많이 있습니다. 예를 들어, 역사적인 승리의 길에서 길버트 증후군은 나폴레옹에게 장애물이되지 않았습니다.

이유

간장의 주요 임무는 대사 산물과 독소의 혈액을 씻는 것입니다. 내부 기관에서 혈액이 간으로 이동하여 여과 과정이 진행됩니다. 혈액에는 적혈구가 생성 된 빌리루빈이 포함되어 있습니다. 그것의 철 함유 복합체는 분해되어 유독 간접 빌리루빈을 형성합니다. 이 물질이 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 효소와 결합되면 독성을 잃고 직접 빌리루빈으로 변해 쉽게 몸을 떠나게됩니다. Gilbert 증후군의 원인은이 효소의 활성 감소입니다. 이것은 대사 산물이 체내에서 계속 순환한다는 사실로 이어진다.

증후군 세입자는 주기적 악화를 나타내는 경향이 있습니다. 이 프로세스에 영향을 미치는 여러 가지 요소가 있습니다.

예측 요인 :

  • 어려운 육체 노동;
  • 스트레스;
  • 금식 또는 과식의 방향으로식이 요법에서 벗어남;
  • 약물 남용, 약물 남용;
  • 과열, 과냉각, 과도한 일사;
  • 바이러스 성 감염;
  • 상해, 수술 개입;
  • 항생제, 단백 동화 스테로이드 및 소염 성 비 스테로이드 성 제제의 약물;
  • 여성의 월경 기간.

분류

증후군의 형태 :

  • 선천성 - 급성 바이러스 성 간염의 도발없이 12 세에서 30 세 사이의 첫 증상이 나타납니다.
  • 발현 (Manifesting) - 12 세의 나이에 급성 바이러스 성 간염에 의해 유발됩니다.

증후군의 특징적인 주파수. 이와 관련하여 두 가지 기간이 있습니다 : 악화와 사면.

현상

편차는 오랫동안 줄지 못하거나 일시적인 불쾌감과 관련된 사소한 임상 증상을 나타낼 수 있습니다. 길버트 증후군의 주요 증상은 피부, 사람의 눈과 점막의 공막이 황색을 띄는 황달의 중간 증상입니다. nasolabial 삼각형, 발, 손바닥, 겨드랑이의 피부 얼룩이 자주 발생합니다.

2 차 증상 :

  • 불면증;
  • 약점, 빠른 피로, 현기증;
  • 입안의 쓴맛;
  • 식욕 감소;
  • 가슴 앓이;
  • 메스꺼움, 때때로 구토 가능;
  • 변비 및 설사;
  • 헛배;
  • 헛배;
  • 뱃속의 무거움 느낌;
  • 갈비뼈 아래 오른쪽에 둔하고 당기는 통증;
  • Gilbert 증후군의 간은 환자의 60 %에서 크기가 증가합니다.
  • 비장 확대는 경우의 10 %에서 발생합니다.

진단

이 질병은 대부분 청소년기에 발견됩니다. 진단의 수집의 정확한 역사가 일어나지 않습니다.

12 세에서 30 세까지의 나이와 같은 길버트 증후군의 징후와 알코올 섭취, 과로, 금식 및 신체 활동 증가로 유발 된 다양한 정도의 황달의 주기적 증상은 길버트 증후군이라고 말할 수 있습니다.

부인과의 검사 및 수집 외에도 실험실 테스트 및 생리 학적 테스트를 통해 가정 및 차등 진단을 확인합니다.

실험실 테스트 :

  • 간접 빌리루빈의 혈중 상승 된 수준에서 빌리루빈 수준의 검출;
  • 기아로 검사 - 이틀 동안 환자 음식의 에너지 값이 400 kcal / day를 넘지 않아야하며, 샘플은 1.5-2 배의 빌리루빈 증가로 양성 반응을 보입니다.
  • 니코틴산 검사 - 약물을 정맥 내로 투여하면 3 시간 후에 혈액 내 간접 빌리루빈 농도가 2-3 배 증가합니다.
  • Fenobarbital 샘플 - 약물의 5 일간 투여는 혈액 내 간접 빌리루빈 수치 감소에 영향을 미친다.
  • 생화학 적 혈액 검사;
  • 일반 혈액 및 소변 분석;
  • serkobilin 검출을위한 대변 분석.

경음악 진단 방법 :

  • 간 및 소화관의 다른 내 장기의 상태를 평가하는 초음파;
  • 보다 상세한 검사를위한 컴퓨터 단층 촬영;
  • 조직 검사를위한 간 조직 생검.

이러한 문제는 위장병 학자의 능력 내에 있으며 길버트 증후군의 유전학은 원칙적으로 유치하지 않습니다. 때때로 구강 점막에서 혈액 또는 상피의 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.

치료

질병은 양성으로 간주되며, 원칙적으로 심각한 건강상의 문제를 일으키지 않습니다. 피부와 점막의 황변은 환자 및 다른 사람들의 염려를 유발합니다. 이 경우 의사는 문제의 근거가 없음을보고하고 증상의 불규칙성을 나타내야합니다.

현재 현대 의학의 방법에는 길버트 병의 증상 발병을 예방하기위한 요법 치료법이 없습니다. 때로 약물 치료를 사용하여 황달의 경중도를 줄일 수 있습니다.

약물 치료제 :

  • 미세 소체 효소 유도제 - 페노바르비탈 (phobobitalbital)에 기초한 약물로 혈액 내 간접 빌리루빈 수치를 감소시킨다.
  • 간 보호기;
  • choleretic 약물;
  • 흡착제;
  • 효소;
  • 추진체 - 장 운동성 각성제;
  • 구토 방지.

제약 제제는 길버트 병을 치료하지 않으며, 증상의 심각성을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시킵니다. 광 치료법이 추가적인 방법으로 사용됩니다. 방사선 조사의 영향으로 빌리루빈의 가속 파괴 및 제거가 발생합니다.

드물게 Gilbert 증후군의 중증 합병증이 발생하여 빌리루빈 수치가 위험 수준에 이르면 수혈과 알부민 투여가 가능합니다.

재발을 막기 위해 비타민 컴플렉스를 복용하고 알코올, 지방 음식, 신체 활동을 피하는 영양식이 요법 제 5 호를 권장했다.

복종

질병은 호의적 인 과정이 특징이며 그 자체로 합병증의 발병을 일으키지 않습니다. 길버트 증후군으로 진단되면 위험은식이 요법의 만성적 인 위반, 처방 준수의 부적절한 사용 및 약물의 부적절한 사용입니다.

가능한 합병증 :

  • 간 조직의 지속적인 염증과 만성 간염;
  • gallbladder 및 그것의 관에있는 돌의 퇴적과 담석 질환;
  • 만성 담낭염;
  • 담관염;
  • 위, 췌장 및 십이지장의 만성 질환;
  • 정신 장애.

예방

Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 흔적을 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이런 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.

예방 조치 :

  • 과열, 저체온증 및 태양 광선 아래 장기 체류의 예외.
  • 무거운 육체 노동의 거부와 집중적 인 운동.
  • 술을 남용하고 약을 먹는 것은 금지되어 있습니다.
  • 항생제 및 기타 약물의 승인은 입원시기와 관련하여 명확하게 지시 된 용량으로 의사가 처방 한 대로만해야합니다.
  • 지방질, 튀김, 매운 및 매운 접시의 금지에 규정 식.
  • 다이어트는 긴 휴식없이 일정해야합니다. 이것은 음식뿐만 아니라 물에도 적용됩니다.

복구를위한 예측

일반적으로 예후는 유리합니다. 노란 느낌의 전조는 일생 동안 지속되지만 사망률에 영향을주지 않으며 간에서의 점진적 변화도 관찰되지 않습니다. 길버트 증후군 (Gilbert syndrome)과 같은 의학적 치료법으로 치료하면 빌리루빈 수치가 정상 수준으로 감소하지만 이러한 약물을 계속 사용하면 부작용의 위험이 있습니다.

환자는 다양한 간독성 영향에 대한 민감성이 증가합니다. 알코올 및 약물의 수용은 간 기능에 악영향을 미치고 담석 질환, 담낭염 및 정신 신체 장애의 발병을 유발할 수 있습니다.

임신을 계획하기 전에 Gilbert 증후군을 가진 부부는 자손의 질병 위험을 평가하기 위해 유전 상담을 방문하는 것이 좋습니다.

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길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 유전되는 병리학 적 병리학 적 특성을 가지며, 빌리루빈 (헤모글로빈 단백질 가공물)의 교환이 방해 받는다. c.

길버트 질환 : 증상 및 치료

길버트 질환 - 주요 증상 :

  • 약점
  • 메스꺼움
  • 식욕 감퇴
  • Bloating
  • 트림
  • 설사
  • 쓴 입
  • 우측 복부 통증
  • 변비
  • 속쓰림
  • 황색 점액

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 유전성 질환으로 빌리루빈, 황달 및 다른 특정 증상의 혈중 농도가 영구적으로 또는 일시적으로 증가하는 것으로 나타납니다. 길버트 병 (Gilbert 's disease)은 특정 빈도의 환자가 경험해야하는 증상으로 위험한 병이 아니며 특별한 치료가 필요하지 않습니다.

일반적인 설명

길버트 증후군은 단순한 가족 성 고실혈, 특발성 비 접합성 고 빌리루빈 혈증, 헌법 고 빌리루빈 혈증, 또는 비 용혈성 가족 성 황달로 정의되며, 색소 침착이있다. 이것은 빌리루빈의 혈액 함량이 적당히 간헐적으로 증가하기 때문에 형성되며, 차례로 빌리루빈과 그루 쿠 론산의 접합부로 세포 내 전달을 직접적으로 위반하게됩니다. 또한 색소 성 간염은 페노바르비탈에 노출되거나 상 염색체 우성 유전의 결과로 발생하는 고 빌리루빈 혈증의 정도가 감소하기 때문에 형성 될 수 있습니다.

즉, 길버트 증후군의 주요 원인은 유전 적으로 결정되는 간에서 특정 효소가 부족하여 빌리루빈 신진 대사 과정에 관여한다는 것입니다.

이 효소가 결핍 된 조건은 간에서 빌리루빈의 연결 가능성을 허용하지 않기 때문에 혈액 내 수준의 증가와 이후의 황달 발생을 초래합니다. 빌리루빈은 길버트 (Gilbert)의 증상이있는 경우 출생 이후 상승한 수준에 있다는 것이 주목할 가치가 있습니다. 한편 모든 신생아는 높은 수준의 빌리루빈이 포함 된 생리적 인 황달이 발생하기 쉽기 때문에 어떤 경우에는 그 질병의 발견이 나중에 발생합니다.

길버트 증후군 : 증상

이 질병의 주요 증상을 고려할 때,이 질병은 원칙적으로 비 영구적 인 것으로 강조해야합니다. 이 경우 증상의 징후와 악화는 육체적 인 노력 (운동), 스트레스, 금식, 특정 유형의 약물 복용 및 음주 중에 발생합니다. 전염 된 바이러스 성 질병 또한 역할을 할 수 있습니다 (급성 호흡기 감염, 인플루엔자, 간염 등).

주요 증상은 경막증 (환자의 의사 - ictericity에 의해 결정됨)의 형성이며, 환자들 사이의 황달의 모습은 단일 증상의 특징을 가지고 있습니다. 그러나 발 및 손바닥, 비강 삼각형 및 겨드랑이 부분 염색이 빈번한 경우가 있습니다.

이 질환의 절반 이상이 구역질과 식욕 결핍, 설사 (변비), 비정상적인 대변 (설사, 변비), 구토와 중풍, 입안의 가슴 쓰림과 쓴맛으로 구성된 소화 불량증을 유발합니다. 황달은 피부뿐만 아니라 눈, 점막의 공막에도 영향을 미칠 수 있습니다. 증상의 표준 발현 즉, 건강한 사람의 특징 인 형태의 질병의 진행 과정은 매우 가능성이 있습니다.

때때로 길버트 병은 간에서 발생하는 약점과 불쾌한 감각을 동반 할 수 있습니다. 이는 간혹 환자의 총 수의 약 60 % (10 %는 비장의 특징적인 증가에 직면 함)에서 증가합니다.

진단에서 진단 할 수있는 주요 특징이 혈액 내 빌리루빈 수치가 증가한다는 사실을 감안할 때, 페노바르비탈을 사용한 검사가 사용됩니다. 길버트 증후군이있는 상태에서 복용하면 혈중 빌리루빈 수치가 떨어집니다.

길버트 질환 : 치료

우리가 이미 언급했듯이, 길버트 증후군을위한 특정 유형의 치료는 필요하지 않으며 질병은 환자에게 위험하지 않습니다. 한편, 많은 실험실 테스트, 테스트 및 샘플이이를 탐지하도록 지정됩니다. 특정 개발 된 처방을 준수하면 정상 상태에서 또는 병의 징후를 유발하지 않는 지표가 약간 증가한 수준에서 빌리루빈을 유지하는 데 기여합니다.

Gilbert 증후군은 지방 함량을 제거하고 지방이 많은 음식과 알코올 섭취를 거부합니다. 질병의 강화 기간이 시작될 때 담즙의 흐름을위한 준비뿐만 아니라 비축식이 요법 (5 번)이 처방되고 비타민 요법이 처방됩니다. 의사가 처방 한대로 체계적으로 간 기능 개선을 목표로 의학적 준비를해야합니다.

질병을 진단하고 적절한 치료 과정을 결정하려면 치료 전문가, 유전 학자 및 혈액 학자 등 여러 전문가의 자문이 필요합니다.

길버트 병과이 질환의 특징적인 증상이 있다고 생각하면 의사가 도움을받을 수 있습니다. 치료사, 혈액 학자, 유전 학자.

또한 입력 된 증상에 따라 질병을 선택할 수있는 온라인 질병 진단 서비스를 사용하는 것이 좋습니다.

담낭염은 담낭에서 발생하며 심각한 증상을 동반하는 염증성 질환입니다. 사실상 성인의 약 20 %에서 발생하는 증상 인 담낭염은 급성 또는 만성 형태로 진행될 수 있습니다.

담즙 성 운동 이상증은 담즙 관의 기능이 방해되는 진행으로 인해 위장관의 질병이다. 결과적으로, 담즙은 십이지장에 잘못 들어가서 소화관의 작용이 불균형 해집니다. 인체에서이 질병은 담낭의 다른 염증 과정의 패배를 배경으로 대개 이차적으로 진행됩니다. 놀랄만 한 사실은 그것이 사람의 불안정한 정신 상태에서 나타낼 수 있다는 사실입니다.

표면적 위 십이지장 염은 위, 점막 및 소장의 벽에 영향을 미치는 위장관 염증성 질환입니다.

어린이의 지라 디아 증은 기생충 병으로서 단일 세포 미생물 인 Giardia에 의해 유발됩니다. 이 질병은 소아 연령 그룹의 환자에서 가장 빈번하게 진단되는 것으로 간주됩니다. 병리학 적 매개체가 어린이의 신체에 침투하는 데에는 여러 가지 메커니즘이 있습니다. 가장 흔히 이것은 음식에 의해 수행됩니다. 주요 위험군은 3-4 세의 아기들로 구성됩니다.

위장 낭창염 (식중독 독성 감염증)은 주로 소장 또는 대장에있는 위장관의 패혈증을 유발하는 염증성 질환입니다. 그것은 충분한 통제가없는 상태에서 신체의 탈수로 인한 큰 위험을 나타냅니다. 빠른 시작과 빠른 전류가 특징입니다. 원칙적으로 3-4 일 동안 의사의 권고가 따르고 적절한 치료를 처방하는 경우 질병의 증상이 가라 앉습니다.

운동과 절제로 대부분의 사람들은 약없이도 할 수 있습니다.

위험한 길버트 증후군은 무엇이며 단순한 단어로 무엇입니까?

길버트 증후군 (길버트 병)은 빌리루빈 신진 대사를 저해하는 유전 적 병리학입니다. 질병의 총 수에서 질병은 아주 드문 것으로 간주되지만, 유전 가운데 가장 일반적입니다.

임상에서 이러한 장애가 남성보다 여성보다 더 자주 진단된다는 것이 입증되었습니다. 악화의 피크는 2 년에서 13 년 사이의 연령대에 속하나 만성 질환이므로 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

건강에 좋지 않은 생활 양식, 과도한 운동, 의약품의 무차별적인 사용 및 많은 다른 것들을 유지하는 것과 같은 많은 predisposing factors가 특징적인 증상의 발전을위한 시작 요소가 될 수 있습니다.

단순한 단어로 무엇입니까?

간단히 말해서 길버트 증후군은 빌리루빈 사용 장애로 특징 지어지는 유전 질환입니다. 환자의 간은 빌리루빈을 적절하게 중화시키지 못하고 몸에 축적되기 시작하여 여러 가지 증상을 유발합니다. 처음 프랑스의 위장병 학자 인 Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927)와 그의 동료들에 의해 1901 년에 처음으로 기술되었습니다.

이 증후군은 증상과 증상이 적기 때문에 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 사람들은 혈액 검사 결과 빌리루빈 수치가 증가 할 때까지이 병리학 적 증상을 갖고 있음을 알지 못합니다.

미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)에 따르면 미국의 길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 미국의 3 ~ 7 %에 달한다고한다. 일부 위장병 학자들은 유행이 더 크고 10 %에이를 수 있다고 생각한다. 증후군은 남성에서 더 자주 나타납니다.

개발의 원인

이 증후군은 간 효소 중 하나 인 uridine diphosphate glucuronyltransferase (또는 bilirubin-UGT1A1)의 형성을 담당하는 위치에서 두 부모 모두로부터 두 번째 염색체 결함이있는 사람에서 발생합니다. 이로 인해이 효소의 함량이 80 %까지 감소합니다. 그 이유는 간접 빌리루빈이 뇌에 더 독성이있어 바운드 분율로 전환되는 작업이 훨씬 더 나쁜 이유입니다.

유전 적 결함은 여러 가지 방법으로 나타낼 수 있습니다 : 빌리루빈 -UGT1A1의 위치에서 2 개의 추가 핵산 삽입이 관찰되지만 여러 번 발생할 수 있습니다. 질병 진행 과정의 심각성, 악화시기 및 건강 상태의 지속 기간은 이것에 달려 있습니다. 명시된 염색체 결함은 종종 성 호르몬의 영향으로 빌리루빈의 신진 대사가 변할 때 청소년기에서만 나타납니다. 안드로겐의이 과정에 대한 적극적인 영향으로 길버트 증후군은 남성 인구에서 더 자주 기록됩니다.

전이 메커니즘은 상 염색체 열성이라고 불린다. 이것은 다음을 의미합니다.

  1. 염색체 X 및 Y와 관련이 없습니다. 즉, 어느 한 성별의 사람에게서 비정상적인 유전자가 나타날 수 있습니다.
  2. 각 사람마다 한 쌍의 각 염색체가 있습니다. 두 번째 염색체 결함이 있다면 길버트 증후군이 나타날 것입니다. 건강한 유전자가 동일한 유전자좌의 쌍을 이루는 염색체에있을 때, 병리학은 기회가 없지만 그러한 유전자 이상을 가진 사람은 운반자가되어 그의 자녀에게 전달할 수 있습니다.

열성 게놈과 관련된 대부분의 질병의 발현 가능성은 그다지 중요하지 않습니다. 두 번째 염색체에 우세한 대립 유전자가 존재하면 그 사람은 결함의 운반체가 될 것이기 때문입니다. 이것은 길버트 증후군에는 적용되지 않습니다. 인구의 45 %가 결함이있는 유전자를 가지고 있기 때문에 양 부모로부터 전달할 가능성이 상당히 높습니다.

길버트 증후군의 증상

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다.

길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다.

  • 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
  • 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
  • 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
  • 식욕 감소;
  • 때때로 피부의 노란 색 영역, 악화 후 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

  • 근육통;
  • 피부 가혹한 가려움;
  • 상지의 간헐적 진전;
  • 과도한 발한;
  • 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
  • 두통 및 현기증;
  • 무관심, 과민 반응 - 정신 감정적 인 배경 장애;
  • 복부 팽만감, 메스꺼움;
  • 장애가있는 발판 - 환자는 설사가 걱정됩니다.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

진단

길버트 증후군을 확인하거나 반박하는 데 도움이되는 다양한 검사실 검사 :

  • 혈액 빌리루빈 - 일반적으로 총 빌리루빈 함량은 8.5-20.5 mmol / l입니다. Gilbert 증후군에서는 간접적으로 빌리루빈 총량이 증가합니다.
  • 완전한 혈구 수 - 혈액에서 망상 적혈구 증가 (미숙 한 적혈구 수치 상승) 및 경미한 빈혈 - 100-110 g / l.
  • 혈액 - 혈당의 생화학 적 분석은 정상 또는 약간 감소되며 혈액 단백질은 정상 범위 내에 있고 알칼리성 인산 가수 분해 효소는 AST, ALT는 정상이며 thymol 검사는 음성이다.
  • 소변 검사 - 이상 없음. urobilinogen과 bilirubin이 소변에 존재하면 간장 병리가 나타납니다.
  • 혈액 응고 - 프로트롬빈 지수 및 프로트롬빈 시간 - 정상 범위 이내.
  • 바이러스 성 간염 마커가 없습니다.
  • 간 초음파 검사.

Dabin-Johnson과 Rotor 증후군을 동반 한 길버트 증후군의 감별 진단 :

  • 확대 간 - 일반적으로, 일반적으로 약간;
  • 빌리루빈뇨는 결석한다.
  • 소변에서 증가 된 코포 프로피린 - 아니오;
  • 글루 쿠로 닐 트랜스퍼 라제 활성 - 감소;
  • 비장 확대 - 아니요;
  • 오른쪽 hypochondrium에 통증 - 드물게, 거기에있는 경우 - 아프다;
  • 가려운 피부가 없다.
  • 담낭 절제술은 정상입니다.
  • 간 생검 - 정상 또는 lipofuscin 침전, 지방 변성;
  • 브롬 설파 레인 (Bromsulfalein) 검사 - 흔히 표준이며 때로는 약간의 간극 감소;
  • 상승 된 혈청 빌리루빈은 우세하게 간접적이다 (언 바운드).

또한 진단을 위해 특별한 검사가 실시됩니다.

  • 금식과 재판.
  • 48 시간 이내에 금식하거나 음식의 칼로리 제한 (하루 최대 400 kcal)은 무료 빌리루빈의 급격한 증가 (2-3 배)로 이어집니다. 비 포장 된 빌리루빈은 시험 첫날과 2 일 후에 공복시 결정됩니다. 간접 빌리루빈이 50-100 % 증가하면 양성 반응을 보입니다.
  • 페노바르비탈로 테스트하십시오.
  • 페노바르비탈을 3 mg / kg / day의 용량으로 5 일 동안 투여하면 결합되지 않은 빌리루빈의 수준을 낮추는 데 도움이됩니다.
  • 니코틴산으로 시험하십시오.
  • 니코틴산을 정맥 주사하여 50mg을 투여하면 3 시간에 걸쳐 2-3 시간에 걸쳐 혈액 중 결합되지 않은 빌리루빈 양이 증가합니다.
  • 리팜피신 샘플.
  • 900mg의 리팜피신을 투여하면 간접 빌리루빈이 증가합니다.

또한 진단이 경피적 인 간 천공을 허용하는지 확인하십시오. 간질의 조직 검사에서 만성 간염과 간경변의 징후는 보이지 않습니다.

합병증

이 증후군 그 자체는 어떤 합병증도 일으키지 않으며 간을 손상시키지 않지만 한 종류의 황달과 다른 종류의 황달을 구별하는 것이 중요합니다. 이 환자군에서는 알코올, 약물 및 일부 항생제와 같은 간독성 요인에 대한 간세포의 민감도가 증가하는 것으로 나타났습니다. 따라서 위의 인자가있는 경우 간 효소의 수준을 조절할 필요가 있습니다.

길버트 증후군 치료

수 개월, 수년 및 심지어 평생 동안 지속될 수있는 완화 기간에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 여기에서 주요 임무는 악화를 예방하는 것입니다. 다이어트, 작업 및 휴식 요법을 따르는 것이 중요합니다. 신체의 과열을 피하고 과열을 피하고 높은 부하와 조절되지 않는 약물을 제거해야합니다.

약물 치료

황달 발달에있는 Gilbert의 질병의 처리는 약물과 규정 식의 사용을 포함한다. 의약품에서 사용됩니다 :

  • 알부민 - 빌리루빈 감소.
  • 항진증 - 메스꺼움과 구토의 징후에 따라.
  • barbiturates - 혈액 ( "활력", "Fiorinal")에있는 빌리루빈의 수준을 감소시키기 위하여;
  • 간세포 - 간세포를 보호하기 위해 ( "Heptral", "Essentiale Forte");
  • 채식주의 자 - 피부의 황변을 줄이기 위해 ( "Kars", "Cholensim");
  • 이뇨제 - 소변에서 빌리루빈을 제거하기위한 것 ( "Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbents - 장에서 제거하여 빌리루빈의 양을 줄이기 위해 (활성탄, "Polyphepan", "Enterosgel");

환자가 질병 경과를 통제하고 약물 요법에 대한 신체의 반응을 연구하기 위해 정기적으로 진단 절차를 거쳐야한다는 점에 유의해야합니다. 적시에 검사를 실시하고 의사를 정기적으로 방문하면 증상의 중증도를 줄일 수있을뿐만 아니라 간염이나 담석 질환과 같은 심각한 신체적 병리를 포함하여 가능한 합병증에 대해 경고합니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 방식으로도 "긴장을 풀어서는 안"니다. 길버트 증후군을 더 이상 악화시키지 않도록주의해야합니다.

첫째, 담관의 보호가 필요합니다. 담즙의 침체와 담석의 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 부위를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어, Gilbert 증후군의 악화의 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

다이어트는 질병의 악화 동안뿐만 아니라 완화 기간에도 따라야합니다.

다음을 사용하는 것은 금지되어 있습니다.

  • 지방 육류, 가금류 및 생선;
  • 계란;
  • 뜨거운 소스와 향신료;
  • 초콜렛, 생과자;
  • 커피, 코코아, 강한 차;
  • 알코올, 탄산 음료, 테트라 팩 주스;
  • 매운, 짠, 튀김, 훈제, 통조림 식품;
  • 고지방 전체 우유 및 유제품 (크림, 사워 크림).

사용 가능 :

  • 모든 종류의 곡물;
  • 야채와 과일 어떤 형태;
  • 비 지방 유제품;
  • 빵, galetny pechente;
  • 고기, 가금류, 생선은 기름진 종류가 아닙니다.
  • 신선한 주스, 과일 음료, 차.

예측

예후는 질병이 진행되는 방식에 따라 호의적입니다. 고 빌리루빈 혈증은 평생 동안 지속되지만 사망률의 증가는 동반되지 않습니다. 간에서 점진적인 변화는 일반적으로 발생하지 않습니다. 그러한 사람들의 삶을 보장 할 때 그들은 정상적인 위험으로 분류됩니다. 페노바르비탈 또는 코디 아민의 치료에서 빌리루빈 수치는 정상으로 감소합니다. 간헐적 감염, 반복되는 구토 및 식사를 건너 뛴 후에 황달이 발생할 수 있다는 사실을 환자에게 경고해야합니다.

다양한 간독성 효과 (알코올, 많은 약품 등)에 대한 환자의 민감도가 높았다. 아마도 담도에서 염증의 발달, 담석 질환, 정신 신체 장애. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 다른 임신을 계획하기 전에 유전 학자와상의해야합니다. 친척이 친척으로 아이를 가질 것으로 진단 된 경우에도 마찬가지입니다.

예방

Gilbert 병은 유전 된 유전자의 결함으로 생깁니다. 부모님은 운송인이 될 수 있고 편차의 흔적을 보이지 않으므로 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다. 이런 이유로 주요 예방 조치는 악화를 예방하고 완화 기간을 길게하는 것을 목표로합니다. 이것은 간에서 병리학 적 과정을 일으키는 요인을 제거함으로써 성취 될 수 있습니다.

길버트 질환 : 치료, 진단, 징후, 정도 및 단계, 얼마나 많은 사람들이 살고 있습니까?

증후군 길버트 (증후군 길버트) - 간장의 유전 질환에 대해 과학자들은 12 년 이상 싸워 왔습니다. 다음 형식으로 표시됩니다.

  • 빌리루빈 수준의 혈액,
  • 봇킨 병,
  • 다른 특정 증상.

나쁜 변종에서,이 유전병은 치료되지 않으며 양호한 형태로 그것은 의학적 준비로 장기적인 관해에서 유지됩니다.

Gilbert 증후군 (비 용혈성 가족 성 황달)이란 무엇입니까?

인간 혈액의 구성 요소 중 하나 인 빌리루빈은 적혈구의 파괴로 나타나며 동시에 담즙의 색소 요소 중 하나의 기능을 수행합니다.

길버트 증후군이란 무엇입니까? 유전성 간 질환.

  • 똑바로. 간접 헤모글로빈에 의해 간에서 형성됩니다.
  • 간접적 인 그것은 망상 혈관 계통을 통해 혈액 헤모글로빈에서 형성됩니다.

빌리루빈 총 지수는 보통이라고합니다. 길버트 증후군에서 총 빌리루빈은 표준과 크게 다릅니다. 흥미롭게도 혈액 검사의 나머지 지표는 그 안에 남아 있습니다. 기본적으로 진단은 3 세에서 12 세 사이에 이루어집니다. 소녀들은 소년보다 질병에 걸리지 않는 빈도가 3 배 낮습니다.

길버트 증후군의 원인

사람에게는 길버트 증후군의 모양에 직접 영향을주는 유전자의 사본이 2 개 있습니다. 가장 일반적인 상황은 하나의 왜곡 된 유전자입니다. 이러한 편차가있는 사람의 빌리루빈 수치는 지속적으로 변동 할 수 있지만 황달의 징후는 나타나지 않습니다. 환자가 두 개의 왜곡 된 유전자를 가지고 있다면, 비 용혈성 가족 성 황달이 보장됩니다.

질병의 주요 원인 :

  • 빌리루빈 생산에 관여하는 유전자의 돌연변이;
  • 심각한 기아, 긴장, 나쁜 습관 또는 과거의 바이러스 감염과 같은 신체의 기본 상태의 합병증 (질병의 존재시) 부작용;
  • glucuronyltransferase (파라세타몰, 아스피린, 카페인, 레보 미틴)의 활성화와 관련된 약물.

사진 : 간세포에 의한 빌리루빈의 포획 손상

질병의 임상 분류

길버트 병의 임상 분류 :

  1. 질병과의 연관성에서 :
    • 본 태성 진전;
    • 필수적인 지터가 필요하지 않습니다.
  2. 질병의 과정에서 :
    • 황달;
    • 소화 불량;
    • 숨겨진
    • asthenovegetative.
  3. 유전자형 :
    • 이형 접합 캐리지;
    • 동형 접합 캐리지.
  4. 중화 간 기능의 상태 :
    • 저장된 기능;
    • 감소 된 기능.
  5. 원산지 별 :
    • 선천성 - 자극 요인없이 진행됩니다.
    • 명시 - 바이러스 감염 후 결과로 발생합니다.
  6. 흐름의 본질에 의해 :
    • 악화;
    • 완화

위험한 증후군 길버트 란 무엇입니까?

이 질병의 일반적인 형태는 인간의 삶에 위험을 초래하지 않습니다. 주요 위험은 다음과 같습니다.

길버트 증후군의 운반 대가 자녀에게 전달합니다.

유전병은이 질병의 징후의 주된 지표입니다. 증후군의 복잡하고 진보 된 형태에서는간에의 특정 효소의 파괴와 관련된 간 - 간 질환이 가능합니다.

길버트 병의 증상 및 징후

환자의 3 분의 1은 노란 색으로 피부와 눈을 염색하기 쉽습니다. 이것이 병의 유일한 징후입니다. 다른 징후가 없다는 것을 고려할 때, 신체가 병리학 적 범주에서 제외되고 신체가 적응하고 편향된 편차에 기인 한 전문가가 있습니다.

혈액과 빌리루빈

  1. 위장관 장애 :
    • 입안의 쓴맛;
    • 위가 무거워.
    • 가스;
    • 식욕에 문제가있다.
    • 간을 확대;
    • 속쓰림, 메스꺼움, 구토;
    • 어두운 소변과 대변 변색;
    • 설사 또는 창자 방해.
  2. 신경 장애 :
    • 수면 문제;
    • 두통, 현기증;
    • 떨리는 팔다리;
    • 무관심, 약점, 긴장;
    • 공황 발작.
  3. 기타 징후 :
    • 붓기;
    • 저혈압;
    • 소양증;
    • 증가 된 발한;
    • 심장 심계항진;
    • 근육과 관절의 통증;
    • 오한;
    • 호흡 곤란, 호흡 곤란.

특성이없는 징후는 불편을 덜어줌으로써 치료됩니다.

질병의 진단 방법

진단은 조기에 이루어지기 때문에 치료는 소아과 의사가 수행합니다.

  1. 환자에 관한 정보 수집 (전염 된 질병, 약물 복용 여부, 부상 또는 수술 수술 없음).
  2. 육안 검사.
  3. 실험실 테스트 :
    • 혈액 (총, 생화학 적 조성물, 길버트 증후군의 빌리루빈 함량);
    • 소변.
  4. 호출 요소를 탐지하기위한 조사 :
    • 간염 검사;
    • Gilbert 증후군에 대한 유전 적 분석.
  5. 기능 진단 :
    • 모든 복부 기관의 초음파;
    • CT 및 MRI;
    • 영향받은 조직을 검출하기 위해 간의 탄력성을 측정합니다.
  6. 간 생검.

항상 진단을 위해서는 모든 방법이 필요합니다. 흔히 소아과 의사가 충분합니다.

  • 질병의 모든 징후의 전체,
  • 혈액 검사.

증상이 부정확하면 추가 검사가 필요합니다.

질병 경과를 관찰하고 약물에 대한 반응을 연구하기 위해 환자는 정기적으로 진단 절차를 거쳐야합니다. 적시 진단 절차는 증상의 심각성을 줄이고 합병증의 위험을 제한합니다.

길버트 병 치료

약물 치료

환자에게 처방 된 약물은 간을 보호하고 황달의 증상을 없애기 위해 고안되었습니다.

민간 요법

"할머니의"치료법의 가장 일반적인 방법 - 초본 달인을위한 일반 차의 대체. 양조 될 수있는 허브 :

Gilbert 증후군의식이 요법과 영양

이 질환이나 길버트 증후군은 완전히 완치 될 수는 없지만, 악화를 최소화하고 오래 지속될 수 있도록 환자는 특정 생활 방식을 확립해야합니다. 영양 계획은 치료 계획의 기초입니다. 특별한 다이어트 메뉴를 개발했습니다. 집중식 체중 감소 또는 근육량을 얻기위한 다이어트는 완전히 제외됩니다. 무엇보다도 환자는해야 할 일 :

  • 스트레스가 많은 상황과 긴장된 과부하는 피하십시오.
  • 매일 처방전을 준수하다.
  • 파워 스포츠 제외.

다음 유형의 다이어트를 고려해 볼 수도 있습니다.

예방

사실, 비 용혈성 가족 성 황달은 예방법이없는 유전 질환입니다. 사람은 원인 인자가 작용할 때까지 그가 유전 적 소인이있는 질병을 알지 못합니다. 최적의 솔루션은 자극 요인을 우회하는 것입니다.

또한, 길버트 증후군에서, 그것은 필수적입니다 :

길버트 증후군

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 유전 적으로 결정되는 빌리루빈 대사의 파괴로, 마이크로 솜 간 효소의 결핍으로 발생하며 양성 비공 액성과 빌리루빈 혈증의 발생으로 이어진다. 길버트 증후군의 대부분의 경우, 간헐적 인 다양한 황달, 오른쪽 hypochondrium의 무거움, 소화 불량 및 asthenovegetative 장애가 기록됩니다; 간질, 간질, 세기가 발생할 수 있습니다. 길버트 증후군의 진단은 임상 적 그림, 가족력, 검사실 및 도구 조사 및 기능 검사의 데이터에 의해 확인됩니다. 길버트 증후군에서는식이 요법, 미세 소체 효소 섭취, 간 보호제, 콜레스테롤 약초, 장 흡수제 및 비타민 섭취가 나타납니다.

길버트 증후군

길버트 증후군 (헌법 빌리루빈 혈증, 비 - 용혈성 황달 가족)의 혈청의 빌리루빈 접합 적당히 상승 된 수준 및 황달 시각적 발현 된 에피소드를 특징으로한다. 길버트 증후군은 유전 안료의 gepatoza의 가장 일반적인 형태입니다. 대부분의 경우, 길버트 증후군의 임상 증상이 12-30 세에 나타난다. 때문에 빌리루빈의 처분에 성 호르몬의 억제 효과에 사춘기와 사춘기 기간에 어린이 그들의 개발. 길버트 증후군은 주로 남성들에게서 유행합니다. 유럽 ​​인구에서 길버트 증후군의 빈도는 2 ~ 5 %입니다. 길버트 증후군은 섬유증 및 간 기능 이상을 초래할하지 않지만, 담석 질환의 위험 인자이다.

길버트 증후군의 원인

담즙 색소 빌리루빈, 두 분획 혈액 혈청에 존재하는 적혈구의 붕괴에 의해 형성된 헤모글로빈 (연결된 공액)과 직접 (유리) 간접 빌리루빈. 간접 빌리루빈은 특히 뇌 세포에 영향을 미치는 것을, 세포 독성 특성을 가지고있다. 간세포 간접 빌리루빈 글루 쿠 론산이 담관 입사와 결합하여 중화되어 장내 통해 배설 중간체 및 소량 - 소변.

Gilbert 증후군에서 빌리루빈 사용이 중단되면 마이크로 소솜 효소 인 UDP-glucuronyltransferase를 암호화하는 유전자의 돌연변이가 발생합니다. UDP-glucuronyltransferase의 활성이 부적절하고 부분적으로 감소하면 (표준의 30 %까지) 간세포가 간접 빌리루빈의 필요한 양을 흡수하고 제거 할 수 없게됩니다. 또한 간세포에 의한 간접 빌리루빈의 운반과 압류에 대한 위반이 있습니다. 결과적으로 Gilbert 증후군에서는 비 결합 된 혈청 빌리루빈의 양이 증가하여 조직에 침착되고 황색으로 염색됩니다.

길버트 증후군은 상 염색체 우성 우성 모드를 가진 병리학을 말하며,이를 통해 아동이 부모 중 한 사람에게서 유전자의 돌연변이 버전을 상속받을 수 있습니다.

길버트 증후군의 임상 증상은 장기간의 기아, 탈수, 신체적, 정서적 긴장, 월경 기간 (여성), 전염병 (바이러스 성 간염, 인플루엔자 및 급성 호흡기 바이러스 감염, 장 감염), 외과 개입뿐만 아니라에 의해 알코올과 마약에 의해 트리거 될 수 있습니다 호르몬을 (glyukorotikoidov 안드로겐,에 티닐 에스트라 디올), 항생 물질 (스트렙토 마이신, 리팜피신, 암피실린), 소듐 살리 실 레이트, 아세트 아미노펜, 카페인.

길버트 증후군의 증상

Gilbert 증후군에는 두 가지 변종이 있습니다. "선천성"- 이전의 전염성 간염 (대부분의 경우)없이 발현되어 급성 바이러스 성 간염으로 나타납니다. 또한, 고지혈증 후의 고지혈증은 길버트 증후군의 존재뿐만 아니라 만성 형태로의 전이와 관련이있을 수 있습니다.

Gilbert 증후군의 임상 증상은 대개 12 세 이상의 소아에서 발생하며,이 병의 진행 과정은 기복이 있습니다. Gilbert 증후군은 간질 성 간질에서부터 피부 및 점막의 밝은 황색에 이르기까지 다양한 간헐성의 간헐적 인 황달이 특징입니다. icteric 염색은 확산되거나 부분적으로 비강 삼각 부위, 발바닥 피부, 손바닥, 겨드랑이에 나타날 수 있습니다. 길버트 증후군의 황달 에피소드가 갑자기 발생하고 자극 요인에 노출 된 후 증가하여 독립적으로 해결됩니다. 신생아에서 Gilbert 증후군의 증상은 일시적 황달과 유사 할 수 있습니다. 길버트 증후군이있는 경우, 단일 또는 다중 눈꺼풀이 발생할 수 있습니다.

길버트 증후군을 가진 대부분의 환자는 우상 복부에 무거움의 복부에 불편의 감각을 불평하고있다. Asthenovegetative 관찰 장애 (피로와 우울증, 수면 부족, 땀), 소화 불량 (식욕 부진, 구토, 트림, 팽만감의 부족, 대변 장애). 담낭염을 관찰 할 수있는 비장의, 담낭 장애, 및 오디 괄약근, 담석증의 위험이 증가 - 길버트 증후군의 경우 20 %에서 간, 10 %의 약간의 확대가있다.

Gilbert 증후군 환자의 약 3 분의 1은 불만이 없습니다. 길버트 증후군의 발현이 불분명하고 일관성이 없기 때문에 오랜 기간 질병이 아픈 사람들에게 알려지지 않을 수 있습니다. 길버트 증후군은 결합 조직 형성 장애와 결합 할 수 있습니다. 흔히 마르펀 (Marfan)과 에를러 - 단 로스 (Ehlers-Danlos) 증후군에서 발견됩니다.

길버트 증후군 진단

길버트 증후군의 진단은 임상 증상, 가족력 데이터, 실험 결과 (혈액, 뇨의 총 생화학 분석, PCR) 기능 테스트 (기아와 테스트 페노바르비탈와 샘플 니코틴 산), 복강의 초음파 검사의 분석에 기초한다.

부검을 수집 할 때 환자의 성별, 임상 증상 발현 연령, 황달 증상의 존재 여부, 황달을 유발하는 만성 질환의 유무가 고려됩니다. 촉진시 간은 통증이없고 기관의 조직이 부드럽고 간장의 크기가 약간 증가 할 수 있습니다.

길버트 증후군 중 총 빌리루빈 85.5 밀리몰 / l (일반적 이상 51.3 밀리몰 / L)에 34.2 간접 분획 및 범위로 인해 증가 하였다. 다른 생화학 적 간 기능 검사 (총 단백질과 단백질 분획, AST, ALT, 콜레스테롤) 길버트 증후군은 일반적으로 변경되지 않습니다. 페노바르비탈 기아 또는 저칼로리 다이어트 후의 증가 (50 % ~ 100 %)을받은 환자에서 빌리루빈의 수준을 감소시키고 또한 니코틴산 확인 진단 길버트 증후군의 정맥 내 주사 후에. 길버트 증후군 PCR은 UDFGT 효소를 코딩하는 유전자의 다형성을 보여준다.

길버트 증후군의 진단을 명확히하기 위해 복부 장기의 초음파 검사, 간 및 담낭의 초음파 검사, 십이지장 울림, 박층 크로마토 그래피가 수행됩니다. 경피적 간 생검은 만성 간염과 간경변을 배제하는 증거가있는 경우에만 수행됩니다. Gilbert 증후군에서는 간 생검 표본에 병리학 적 변화가 없습니다.

길버트 증후군은 만성 바이러스 성 간염 및 지속적인 고 빌리루빈 혈증의 postgepaticheskoy, 용혈성 빈혈, Crigler-Najjar 증후군 유형 II와 차별화, Dubin - 존슨 증후군 및 로터 증후군, 차 션트 고 빌리루빈 혈증, 선천성 간경변, 담도 폐쇄증으로 이동합니다.

길버트 증후군 치료

길버트 증후군 어린이 및 성인은 원칙적으로 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 다이어트, 일 및 휴식의 준수가 가장 중요합니다. 길버트 증후군에서 프로 스포츠, 일사량, 알코올 섭취, 기아, 체액 제한 및 간독성 약물은 바람직하지 않습니다. 내화성 지방 (지방이 많은 육류, 튀김과 매운 요리) 및 통조림 식품을 함유 한 식품으로 제한된 식단이 나와 있습니다.

임상 증상 길버트 증후군 지정 스페어 링 테이블의 악화 동안 № 5 인덕터 마이크로 효소 - 페노바르비탈 및 빌리루빈 수준을 감소 ziksorin (2-4주의 간격으로 1-2 주 과정)., 소장 및 광선 요법에 활성탄 흡착 빌리루빈을 받기 조직에서 빌리루빈의 분해를 촉진하는 것은 몸에서 그것을 가지고하는 데 도움이 될 것입니다.

길버트 증후군, 간 (ursosan, ursofalk) Essentiale, 거실 - (52), 이담 (Holagol, holosas, allohol)와 그룹 B의 비타민 담낭염 및 담석증 추천 수신 이담 허브의 예방

Gilbert 증후군의 예후와 예방

모든 연령대에서 질병의 예후는 유리합니다. 길버트 증후군 환자의 고 빌리루빈 혈증은 평생 지속되지만 양성이며 간장의 진행성 변화를 수반하지 않으며 수명에 영향을 미치지 않습니다.

임신을 계획하기 전에,이 병리의 병력이있는 부부, 자손에서 길버트 증후군의 위험을 평가하기 위해 의학 유전학을 상담 할 필요가 있습니다. 어린이의 길버트 증후군은 예방 접종을 거부 할 이유는 아닙니다.

길버트의 위험한 증후군은 무엇입니까?

다양한 음식과 알코올성 음료로 잔치를 피우고 노란 피부 또는 눈의 모습을 보게되면 다른 사람들의 프롬프트에서 자신을 발견 할 수 있습니다. 그러한 현상은 대체로 충분히 불쾌하고 위험한 질병 인 길버트 증후군의 증상이 될 것입니다.

의사는 황색 계통의 피부 색조 환자가 그를 만나러 왔거나 검사를 받았을 때 "간 검사"검사를 받으면 동일한 병리학 (및 전문화)을 의심 할 수 있습니다.

길버트 증후군이란 무엇인가?

고려중인 질병은 황색 및 다른 증상이있는 피부와 공막의주기적인 얼룩이 수반되는 양성 자연의 만성 간장 병리학입니다. 이 질병의 진행 과정은 물결 모양입니다. 특정 기간 동안 건강 상태가 악화되는 것을 느끼지 못하며 때로는 간장의 병리학 적 증상의 모든 증상이 나타납니다. 이는 보통 지방질, 매운맛, 짠맛, ​​훈제 제품 및 알코올성 음료를 규칙적으로 섭취하는 경우에 발생합니다.

길버트 증후군 (Gilbert 's syndrome)은 부모에서 자녀에게 전염되는 유전자 결함과 관련이 있습니다. 일반적으로,이 질환은 예를 들어 진행성 간경변증과 같은 간장 구조에 심각한 변화를 일으키지 않지만, 담관 형성 또는 담즙 관내 염증 과정에 의해 복잡해질 수있다.

길버트 증후군을 전혀 질병으로 생각하지 않는 전문가가 있지만, 다소 틀린 말입니다. 사실이 병리학에서는 독소의 중화와 관련된 효소의 합성에 대한 위반이 있습니다. 장기가 그 기능의 일부를 잃으면 의학에서 이러한 상태를 질병이라고합니다.

길버트 증후군의 노란 피부색은 헤모글로빈으로 형성된 빌리루빈의 작용입니다. 이 물질은 매우 독성이 강하고 간장은 정상적인 수술에서 간단히 파괴하고 신체에서 제거합니다. 길버트 증후군이 진행되는 경우 빌리루빈의 여과가 일어나지 않으며 혈액에 들어가 몸 전체로 퍼집니다. 또한 내부 기관에 들어가기 때문에 구조가 바뀌어 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 특히 빌리루빈이 뇌에 도달하면 위험합니다. 사람들은 단순히 기능 중 일부를 잃어 버리게됩니다. 고려중인 질병으로이 현상은 전혀 관찰되지 않지만 다른 간 병리로 인해 복잡 해지면 혈액에서 빌리루빈의 "경로"를 예측하는 것이 거의 불가능합니다.

길버트 증후군은 비교적 흔한 질병입니다. 통계에 따르면,이 병리학은 남성에서 더 자주 진단되며 질병은 12 세에서 30 세 사이의 청소년기와 중년기에 시작됩니다.

길버트 증후군의 원인

이 증후군은 양쪽 부모로부터 간 효소 중 하나의 형성을 담당하는 위치에서 두 번째 염색체의 결함을 "계승 한"사람들에게만 존재합니다. 이러한 결함으로 인해이 효소의 비율이 80 % 낮아 지므로 작업 (바운드 분획에서 뇌에 대한 간접 빌리루빈 독성의 변형)을 처리하지 못합니다.

이러한 유전 적 결함은 다를 수 있습니다 - 위치에 2 개의 여분의 아미노산이 항상 삽입되어 있지만 길버트 증후군의 심각도는 수에 따라 다릅니다.

남성 호르몬 안드로겐은 간 효소의 합성에 큰 영향을 미치므로 고려중인 질병의 첫 징후가 사춘기에 나타나고, 사춘기가 발생하면 호르몬 변화가 발생합니다. 그런데 안드로겐 효소에 대한 효과 때문에 길버트 증후군은 남성에서 더 자주 진단됩니다.

흥미로운 사실 ​​- 문제의 질병이 "처음부터"나타나지는 않습니다. 증상의 출현에 대한 충동이 필요합니다. 그리고 그러한 자극 요인은 다음과 같습니다.

  • 술을 자주 또는 대량으로 마 십니다.
  • 특정 약물의 정기적 섭취 - 스트렙토 마이신, 아스피린, 파라세타몰, 리팜피신;
  • 어떤 이유로 든 최근 수술;
  • 빈번한 스트레스, 만성 과로, 신경증, 우울증;
  • 글루코 코르티코 스테로이드 계 약물 치료;
  • 지방 음식의 빈번한 섭취;
  • 근육 강화 약의 장기간 사용;
  • 과도한 운동;
  • 금식 (의료 목적으로도 실시).

주의를 기울이십시오.: 이러한 요소는 길버트 증후군의 발병을 유발할 수 있지만, 또한 질병의 중증도에 영향을 줄 수 있습니다.

분류

Gilbert 증후군은 다음과 같이 분류됩니다.

  1. 용혈 - 적혈구의 추가 파괴. 고려 된 질병이 용혈과 동시에 발생하는 경우, 증후군의 특징은 아니지만 처음에는 빌리루빈 수치가 상승합니다.
  2. 바이러스 성 간염의 존재. 염색체 결함이있는 사람이 바이러스 성 간염에 걸리면 길버트 증후군의 증상이 13 세 이전에 나타납니다.

임상 사진

고려중인 질병의 증상은 필수 및 조건의 두 그룹으로 나뉩니다. 길버트 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다.

  • 황색 패치가 때때로 나타나는 피부, 악화 후에 빌리루빈이 감소하면 눈의 공막이 황색으로 변하기 시작합니다.
  • 분명한 이유가없는 일반적인 약점과 피로;
  • 눈꺼풀에 노란색 패가 형성됩니다.
  • 수면은 방해받습니다 - 얕고 간헐적으로됩니다;
  • 식욕을 감소시켰다.

존재하지 않을 수있는 조건부 증상 :

  • 오른쪽 hypochondrium에서 식사에 관계없이, 무거운 느낌;
  • 두통 및 현기증;
  • 무관심, 과민 반응 - 정신 감정적 인 배경 장애;
  • 근육통;
  • 피부 가혹한 가려움;
  • 상지의 간헐적 진전;
  • 과도한 발한;
  • 복부 팽만감, 메스꺼움;
  • 장애가있는 발판 - 환자는 설사가 걱정됩니다.

Gilbert 증후군이 완화되는 기간 동안 조건 증상 중 일부는 완전히 사라질 수 있으며 문제의 환자의 3 분의 1은 악화 기간에도 사라집니다.

길버트 증후군 진단 방법

물론 의사는 정확한 진단을 내릴 수 없지만 피부의 외부 변화가 있어도 길버트 증후군이 발생할 수 있습니다. 빌리루빈 수치에 대한 혈액 검사로 진단을 확인할 수 있습니다. 진단은 높아질 것입니다. 그리고 그러한 증가의 배경에 대해, 간 기능에 대한 다른 모든 검사는 알부민 수준, 알칼리성 인산 가수 분해 효소, 간 조직 손상을 나타내는 효소 등 정상 범위 내에있게 될 것입니다.

길버트 증후군에서 다른 내부 장기는 고통받지 않습니다. 요소, 크레아티닌 및 아밀라아제 수치도이를 나타냅니다. 소변에는 담즙 색소가 없으므로 전해질 균형에는 변화가 없습니다.

의사는 간접적으로 특정 검사의 진단을 확인할 수 있습니다.

  • 페노바르빌 테스트;
  • 단식 테스트;
  • 니코틴산으로 시험하십시오.

마지막으로 Gilbert 증후군 분석 결과를 바탕으로 진단이 내려진다. 환자의 DNA 검사가 이루어진다. 그러나 그 후 의사는 더 많은 검사를 시행합니다.

  1. 초음파 간, 담낭 및 담관. 의사는 간장의 크기, 표면의 상태를 결정하고 구조 변화의 존재를 감지하거나 반박하며 담관에서 염증 과정의 존재를 확인하고 담낭의 염증을 제거하거나 확인합니다.
  2. 간 조직 방사성 동위 원소 방법 연구. 이러한 설문 조사는 길버트 증후군에 내재 된 간 흡수 및 배설 기능의 침해를 나타냅니다.
  3. 간 생검. 환자의 간 조직 샘플을 조직 검사하면 염증 과정, 간경변 및 장기의 종양 변화를 부정 할 수 있으며 빌리루빈의 유해한 영향으로부터 뇌를 보호하는 효소 수준의 감소를 감지 할 수 있습니다.

길버트 증후군 치료

주치의는 환자의 일반적인 상태, 악화 빈도, 완화 단계의 지속 기간 및 기타 요인에 따라 환자의 질병 상태에 따라 치료 방법을 결정해야합니다. 매우 중요한 포인트 - 혈액 내 빌리루빈 수치.

최대 60 μmol / l

이 수준의 빌리루빈 환자가 정상 범위 내에서 느낀다면 피로와 졸음이 증가하지 않으며 피부의 작은 노란색 만 나타납니다. 약물 치료는 처방되지 않습니다. 그러나 의사는 다음 절차를 권장 할 수 있습니다.

  • 흡수제 - 활성탄, Polysorb의 수용;
  • 광선 요법 - 푸른 빛으로 피부에 노출되면 신체에서 과량의 빌리루빈을 제거 할 수 있습니다.
  • 다이어트 요법 - 지방이 많은 음식, 알콜 음료 및 자극적 인 것으로 판별 된 특정 음식은식이 요법에서 제외됩니다.

80μmol / L 초과

이 경우, 환자는 2 ~ 3 주 동안 하루 50-200mg의 용량으로 페노바비탈을 처방받습니다. 이 약의 효과가 현저하다는 사실을 감안할 때, 환자가 차를 운전하고 직장에 출근하는 것을 금지합니다. 의사는 Barboval 또는 Valocordin 약을 추천 할 수 있습니다.이 약에는 소량의 페노바비탈이 포함되어 있으므로 최면 효과가 현저하지는 않습니다.

빌리루빈이 혈액 내에 80 μmol / l 이상으로 표시되면 길버트 증후군 진단을 위해 엄격한식이 요법이 처방됩니다. 음식을 먹을 수 있습니다 :

  • 유제품 및 저지방 코티지 치즈;
  • 마른 생선과 마른 고기;
  • 비 산성 쥬스;
  • galetny 쿠키;
  • 신선하고, 구운 또는 끓인 형태의 채소 및 과일;
  • 말린 빵;
  • 달콤한 차 및 과일 음료.

그것은 초콜릿, 코코아, 달콤한 과자, 매운, 지방, 훈제 및 절인 식품, 모든 알코올 음료 및 커피 메뉴를 입력하는 것은 엄격히 금지되어 있습니다.

입원 치료

위에서 설명한 두 가지 경우에 의사의 감독하에 외래 환자의 길버트 증후군으로 치료를 받으면 빌리루빈 수치가 너무 높고 불면증 및 식욕 감퇴가있을 경우 메스꺼움에 입원이 필요할 것입니다. 다음과 같은 방법으로 병원의 빌리루빈 감소 :

  • 정맥 내 폴리 이온 용액의 도입;
  • 개별 계획에 따라 흡수제의 수령;
  • lactulose 약 - Normaze 또는 Duphalac의 임명;
  • 최신 세대의 간 보호기의 선정;
  • 수혈;
  • 알부민 투여.

동물성 단백질 (육 제품, 달걀, 코티지 치즈, 겨자, 생선), 신선한 채소, 과일 및 딸기 및 지방은 메뉴에서 완전히 제외됩니다. zazharki, 바나나, 지방 함량이 최소 인 발효 우유 제품, 구운 사과, galetny 쿠키가없는 수프 만 먹는 것이 허용됩니다.

사면

비록 완화가 오더라도 환자는 어떤 방식으로도 "긴장을 풀어서는 안"니다. 길버트 증후군을 더 이상 악화시키지 않도록주의해야합니다.

첫째, 담관의 보호가 필요합니다. 담즙의 침체와 담석의 형성을 예방합니다. 그런 절차를위한 좋은 선택은 채식 약초, Urocholum, Gepabene 또는 Ursofalk 준비 일 것입니다. 일주일에 한 번 환자는 "맹인 감지"를해야합니다 - 공복시에는 자일리톨이나 솔비톨을 마셔야합니다. 그런 다음 오른쪽면에 누워서 30 분 동안 발열 패드로 담낭의 해부학 적 부위를 따뜻하게해야합니다.

둘째, 유능한식이 요법을 선택해야합니다. 예를 들어, Gilbert 증후군의 악화의 경우 자극 요인으로 작용하는 제품을 메뉴에서 제외해야합니다. 각 환자는 그러한 일련의 제품을 가지고 있습니다.

의사 예측

일반적으로 길버트 증후군은 아주 잘 진행되며 환자의 사망 원인이 아닙니다. 물론, 몇 가지 변화가있을 것입니다 - 예를 들어 빈번한 악화와 함께 담관의 염증 과정이 진행될 수 있으며 담석이 형성 될 수 있습니다. 이것은 부정적으로 일하는 능력에 영향을 미치지 만, 장애 등록의 이유가 아닙니다.

가족 중에 길버트 증후군으로 출생 한 아이가있는 경우 다음 임신 전에 부모는 반드시 유전 검사를 받아야합니다. 배우자 중 한 명이이 진단을 받거나 명백한 증상이있는 경우 부부에게 동일한 검사가 필요합니다.

길버트 증후군 및 군 복무

군 복무에 관해서는 길버트 증후군이 긴급 서비스를 지연 또는 금지하는 이유가 아닙니다. 젊은이는 육체적으로 과도한 긴장을해서는 안되며, 굶어 죽지 말고, 독성 물질로 작업해야합니다. 그러나 환자가 군대에서 전문적인 경력을 쌓으 려한다면이 일을 할 수 없습니다. 단순히 의료위원회를 통과하지 못합니다.

예방 조치

어떻게 든 길버트 증후군의 발병을 예방하는 것은 불가능합니다.이 질병은 유전 적 이상 수준에서 발생합니다. 그러나 악화 빈도와이 병의 징후의 강도와 관련하여 예방 조치를 취할 수 있습니다. 이러한 조치에는 다음과 같은 전문가 권고가 포함됩니다.

  • 다이어트를 조정하고 더 많은 식물성 식품을 먹는다.
  • 과도한 육체 노동을 피하고, 필요하다면 - 일의 유형을 바꾼다;
  • 바이러스 감염으로 자주 감염되는 것을 피하십시오 - 예를 들어, 당신은 부드럽게 할 수 있고, 부드럽게해야하며 면역 체계를 강화해야합니다.
  • 주사약, 비보호 성관계를 제거하십시오 - 이러한 요소는 바이러스 성 간염에 감염 될 수 있습니다.
  • 직사 광선에 덜 노출 시키십시오.

길버트 증후군은 위험한 질환은 아니지만 몇 가지 제한이 있습니다. 환자는 의사의 감독하에 있어야하며 정기적으로 검사를 받고 모든 의료 약속 및 전문가의 권고를 준수해야합니다.

Yana Alexandrovna Tsygankova, 의료 평론가, 최고 자격 카테고리의 일반 진료의

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