마판 증후군

이 증후군은 1896 년 프랑스 소아과 의사 인 Marfan에 의해 처음 발견되었으며, 그는 진행성 골격 이상을 앓고있는 5 세 소녀 가브리엘 (Gabrielle)을 먼저 진단했습니다. 그러나이 질환은 1876 년에 영국의 의사들에 의해 그 증상이 알려지기 전에 알려졌습니다. Morphan 증후군 환자의 경우, 키가 큰 성장은 유전성이 아니며 유기체의 특이성에 기인하지만 일정한 불편 함의 근원이되며주의를 요하는 질병의 징후를 나타냅니다.

질병에 대한 설명

말판 증후군이란 부모에게서 적어도 하나의 "결점이있는"유전자를받는 경우에 유전되는 질환으로 부부 중 한 명이이 증후군을 갖고 있다면 그 아이가 태어날 확률이 50 %입니다 (소년이든 여자이든 관계없이) 아플 것입니다. 의학에서이 유형의 질병은 상 염색체 우성이며, 예를 들어 Mrofan 증후군뿐만 아니라 Hartington 's chorea라고도합니다. 질병은 치료할 수 없으므로 치유가 아닌 증후군을 완화하기위한 치료가 목표입니다. 의료 개입이없는 환자의 평균 수명은 30-40 년입니다.

원인

원인은 돌연변이 된 fibrillin 유전자 FBN1입니다. 그것은 결합 조직의 단백질을 다시 코딩하고 강도와 탄력을 잃어 버리고 결과적으로 기능 수행 능력을 상실합니다.

진단

질병의 많은 증후군이 있으며, 유전자 변이에 따라 다릅니다. 어린 시절부터 눈에 띄게 될 수 있으며 나중에 나타납니다.

  1. 너무 높이 (최대 200 센티미터).
  2. 근육 이영양증과 피하 조직의 약화로 인한 Asthenic 체격 (좁은 가슴과 어깨, 창백, 불균형하게 긴 팔과 다리).
  3. Flatfoot.
  4. 깊은 착륙 눈.
  5. 높은 하늘
  6. 환자는 종종 인대를 뻗는다.
  7. 비정상적인 치아 성장.
  8. 가슴의 변형 가능성.
  9. 거미 손가락.
  1. 다양한 심장 결함.
  2. 폐 결함.
  3. 눈 렌즈의 탈구.
  4. 교차 눈
  5. 망막 박리.
  6. meninges의 스트레칭.

위의 증상들이 모두 병에 존재하는 것은 아니지만 적어도 하나 이상은 병에 걸린다고 기억해야합니다.

치료

주요 목표 - 질병의 합병증 예방 및 증상 제거. 따라서 다음과 같은 여러 가지 조치가 취해집니다.

  • 환자의 상태를 정상화하기위한 약물 복용 (아드레날린 및 베타 차단제)
  • 심장 수술, 대동맥의 크기 제어를 목표로.
  • 시력 문제가있는 경우 - 렌즈를 이식 할 수 있으면 의사가 렌즈 또는 안경을 처방합니다.
  • 폐가 질병의 영향을받는다면 수술이 필요합니다.
  • 연간 건강 진단
  • 임신은 의료 전문가 그룹의 감독하에 진행되어야하며, 제왕 절개만으로 출산하는 것이 허용됩니다. 유전 학자는 질병을 한 어린이에게 전달할 상대적으로 정확한 기회를 계산할 수 있습니다.

그러나 일부 환자는 약물에 대해 개인적으로 편협한 편입니다 (예를 들어, 베타 차단제를 복용하는 많은 사람들이 구역질이 나고 졸린다고 느끼기 때문에). 따라서 의료계는 그러한 약물을 대체 할 수 밖에 없습니다. 우리가 베타 차단제에 관해 이야기한다면, 그들은 대안을 가질 수 있습니다 - 로사 르탄. 작년 한 그룹의 과학자들은 대조군에 대해 실험을 실시하여이 약물의 효과를 알아 내고 뛰어난 치료 결과를 얻었습니다. 표준 치료법과 라조 트란 (Lazotran)을 함께 사용하면 대동맥 성장이 미미합니다.

결론

이 질병은 드문 경우이지만 (질병의 대략적인 빈도는 1 인당 1 인) 지속적인 모니터링과 치료가 필요합니다. 의사가 질병을 완전히 치료할 수는 없지만 실제로 증상을 완화시켜 환자를 사회의 정회원으로 삼을 수 있습니다. 또한 의학은 여전히 ​​존재하지 않으며, 새로운 약물과 노출 방법이 조사되고 있으며, 몇 년 안에 질병이 치료가 불가능해질 수도 있습니다.

Histidinemia는 1961 년에 처음으로 기술되고 분류 된 유전 질환입니다. 이 질환으로 인해 유전 적 이상은 간과 피부의 조직에서 히스 티다 제 효소가 급히 결핍되는 원인이됩니다..

Arginine-succinate aciduria는 열성 반응으로 유전되는 매우 드문 질환입니다. 이 질환의 주된 증상은 혈중 아르기닌 석시 네이트의 과다 섭취이며, 척수액은 소변에 나타납니다..

처음으로 Fanconi 빈혈증은 의사 Fankoni에 의해 1927 년에 설명되었습니다. 그런 다음 의사는 3 명의 어린이에게서 즉시 질병을 진단했습니다. 나중에 AF가 그 자체로 나타나는 심각한 유전병이라는 것을 입증하는 것이 가능했습니다.

다낭 신질환은 유전되는 질병입니다. 두 신장의 다량의 낭포에 다낭성 병변이 있습니다. 신장의 크기는 커지지 만 기능하는 조직은 c 미만입니다.

모두가 알고있는 여러 가지 질병이 있습니다. 그러나 몇 안되는 희귀종이 있습니다. 유전 물질의 변화와 관련하여 나타나는 질병.

마판 증후군

OMIM 154700

저희 전문가 팀이 귀하의 질문에 답변 해드립니다.

말판 증후군 (Marfan syndrome, CM)은 마비 증후군 (MARFAN SYNDROME, MFS)은 심장 혈관계, 골격 및 눈의 주요 병변이있는 결합 조직의 유전 질환입니다. 상속의 유형은 상 염색체 우성입니다. 인구의 유행은 10,000 명당 약 2 ~ 3 건이며 모든 민족에서 전 세계적으로 진단됩니다.

다섯 살짜리 소녀에서이 증후군을 묘사 한 앙 뜨완 마판 (Antoine Marfan)은 몸 상태와 관련하여 팔다리의 길이를 연장 한 돌리 변형 (dolichomorphia)으로 묘사했으나 나중에 Victor Mac-Cusick은 이것이 전체 결합 조직의 질병임을 보여 주었다. 진단은 1996 년에 채택 된 기준에 기초하여 이루어진다. 진단에 특히 중요한 증상 (큰 기준이라고 부름)과 그보다 덜 중요한 증상을 구별하는 것이 제안된다. 증상의 존재는 질병의 특정 장기 시스템의 개입으로 만 간주된다. 가족력에 부담이 없다면 진단은 두 장기 시스템에 대한 큰 기준의 존재와 세 번째 기관의 참여를 요구합니다. 가족이 이미 그러한 질병의 사례를 가지고 있다면, 다른 시스템의 개입과 함께 어떤 장기 시스템에서 하나의 큰 유전 기준과 하나의 기준을 진단해야합니다. 골격의 패배는 8 가지 전형적 증상 중 적어도 4 가지가있을 때 훌륭한 기준으로 간주됩니다. 다른 장기 시스템의 경우, 하나의 특징적인 병변이 큰 기준으로 간주되기에 충분합니다.

성장 일반적으로 환자는 키가 크고 가늘고 긴 팔다리, 피하 조직 및 근육 저혈압이 발달하지 않습니다. 소년의 경우 출생시 평균 몸 길이는 53cm이고 최종 높이는 191cm입니다. 여자의 경우 - 각각 52.5 cm와 175 cm.

해골

큰 기준의 구성 요소 :

  • 용골 또는 깔때기 형 가슴,
  • 외과 적 치료가 필요;
  • 상체의 길이에 따른 하체 길이의 우위 또는 1.05 이상의 높이에 대한 아암의 도달 범위;
  • 손목의 증상 (손목을 엄지와 새끼 손가락으로 감싸서 말단의 지골이 겹치게하는 능력)과 엄지의 증상 (주먹에 짜낸 엄지의 끝이 보임).
  • 20 대 이상의 척추 측만증 또는 척추 전방 전위증;
  • 불완전한 팔꿈치 확장 (170 이하);
  • 평평한 다리;
  • 비구컵 돌출.
  • 적당한 깔때기 가슴;
  • 느슨한 관절;
  • 좁고, 높은 입천장 및 붐비는 치아;
  • 특징적인 "새"얼굴 (dolichocephalus와 zygomatic 뼈의 부족, 안구 함몰과 antimongoloid 눈 컷으로 인한 길고 좁은).

환자가 큰 기준을 구성하는 적어도 두 개의 발현 또는 큰 기준과 관련된 하나의 발현 및 두 개의 작은 기준을 갖는 경우 스켈레톤 관련이 나타납니다.

  • 원칙적으로 수정 렌즈의 아 탈구는 zinn 인대의 위쪽으로의 이동과 결함으로 일어난다.
  • 각막 평탄화;
  • 안구의 전후 치수의 증가;
  • 홍채의 약화와 함께 홍채 또는 섬모 근육의 저 형성.

눈의 관여에 적어도 2 개의 작은 표준의 면전에서 말한다.

심장 혈관계.

  • 상승 대동맥 확장 (대동맥 기능 부전 유무에 관계없이);
  • 상행 대동맥의 층화 동맥류.
  • 승모판 탈출증;
  • 승모판 막 석회화 (40 년까지);
  • 폐동맥의 확장 (최대 40 년);
  • 가슴 또는 복부 대동맥의 확장 또는 해부 동맥류 (50 년까지).

작은 기준이있는 경우 심혈관 계통의 침범이 나타납니다.

호흡기 시스템.

큰 기준은 없습니다.

작은 기준 : 자발적인 기흉; 폐의 꼭대기에있는 물집.

적어도 하나의 작은 기준이있는 경우 호흡기 시스템의 관련에 대해 말합니다.

신경계

  • lumbosacral 지역 (CT 또는 MRI에 의해 검출 된)에있는 dura mater의 Ectasia.

작은 기준은 없습니다.

피부

큰 기준은 없습니다.

  • 비만과 무관 한 스트레치 마크;
  • 재발 성 또는 수술 후 탈장.

적어도 하나의 작은 기준이 있다면 피부의 개입에 대해 말합니다.

유전 적 기준.

  • 환자의 부모, 자녀, 형제 또는 자매에게서 임상 적으로 진단 된 말판 증후군;
  • 환자에서 FBN1 유전자의 돌연변이;
  • 환자는 확인 된 마르펀 증후군 환자와 마찬가지로 FBN1 유전자 주위에 동일한 유전자 마커를 가지고 있습니다.

작은 기준은 없습니다.

현재 및 예측. 어린이 및 청소년은 척추 측만증 예방이 필요합니다. 심혈관 합병증은 태아부터 노년기에 이르기까지 환자의 삶의 모든 단계에서 발생할 수 있으며 주요 사망 원인입니다. 승모판 막은 대개 처음으로 영향을 받으므로 대동맥이 강하게 확장되기 전에 승모판 막 폐쇄 수술이 필요할 수 있습니다. 상행 대동맥이 약간 확장 된 어린이는 스포츠 경기에 참여하는 것을 포함하여 많은 양의 육체 활동을 피할 필요가 없지만 신체 활동을 제한 할 필요는 없습니다. 이차 녹내장은 특히 렌즈가 눈 앞쪽으로 옮겨 질 때 가능합니다. 대동맥 박리 위험은 임신 3 기, 출산 및 출생 후 첫 달에 가장 높습니다. 이제 합병증의 조기 예방 덕분에 환자의 평균 수명이 일반 인구에 근접하고 있습니다.

마르 팡 증후군은 상 염색체 우성 방식으로 유전되며 매우 다양하게 나타납니다. 따라서 단순하지 않은 가족력이있는 환자에서 의심하기가 어려울 수 있습니다. 이 질병은 다른 침투력과 표현력이 특징입니다. 약 75 %의 사례가 본래 가족력이 있고 단지 25 %만이 산발적 인 돌연변이로 인해 발생합니다. 마판 증후군의 원인은 15q 21.1 유전자좌의 15 번 염색체의 긴 팔에 위치한 FBN1 유전자의 돌연변이입니다. 이 유전자의 산물 인 단백질 fibrillin-1은 당 단백질이며 세포 외 기질의 적절한 형성에 필수적이며 생체 내 생성에 역할을하며 탄성 섬유의 기능에 영향을 미친다. 또한, 세포 외 기질은 결합 조직의 구조적 완전성을 제공하며 세포 성장을 자극하는 것을 주요 목적으로하는 성장 인자 (작은 자연 펩티드 및 단백질의 부류)를 저장하는 역할을한다. 인체 전체에는 탄력있는 섬유가 많이 있지만 대개 대동맥, 인대, 특히 인대 (인대가 섬 모양 인 몸에 부착되는 특수 인대)에 집중되어있어 마르펀 (Marfan) 병에서 신체 부위가 손상된 것입니다. 탄성 섬유의 마이크로 피 브릴의 구조가 방해 받으면 결합 조직이 더 늘어나고 물리적 운동에 덜 저항하게됩니다.

FBN1 유전자는 65 번 코딩과 1 번 비 코딩 엑손으로 구성됩니다. 이 유전자로부터 발현 된 프로피 필린 단백질의 서열은 2871 개의 아미노산 잔기로 표시되며, 이는 (신호 펩타이드를 제외하고) 5 개의 구조적으로 상이한 영역을 형성한다. 돌연변이의 주된 병태 기작은 지배적 인 부정적 효과이다. 병리학 적 대립 유전자로부터의 발현 산물은 미세 섬유의 형성에 관여하고 구조를 파괴시킨다.

FBN1 유전자의 돌연변이에 대해 일부 유전자형 - 표현형 상관 관계가 발견되었다 : 7 종 말단 엑손 (59-65)에서 약 40 %의 돌연변이가 경증 표현형과 관련이있는 반면, 엑손 24-32의 돌연변이는 고전적, 비정상적으로 무거운 돌연변이 및 신생아 마판 증후군.

2004 년 T. Mizuguchi (et al.) CM의 원인이 TGFRB2 (transforming growth factor B)의 대사에 장애가 될 수 있다고보고했다. 벨기에 과학자 바트 로츠 (Bart Loetz) 등 2006 년보고에서 TGFBR1의 돌연변이가 대동맥 동맥류와 마르 파 노이드 표현형 (Loeys-Dietz syndrome)을 일으킨다 고보고했다. TGFB는 혈관 평활근증에 부정적인 영향을 미치고 전체 론적 세포 외 기질의 발달을 저해합니다 : 폐, 심장 판막 및 대동맥에 과도한 TGFB 축적은 조직을 약화시키고 마르 팡병의 증상을 유발합니다.

오늘날, FBN1 유전자의 약 1254 개의 돌연변이가 다른 가정에 기술되어있다. 돌연변이의 대부분은 (약 57 %를 차지하는) 미스 돌연변이이고, 21 %는 작은 삽입 / 결실이고, 약 12 ​​%는 접합 부위의 돌연변이이고, 8 %는 말도 안되는 돌연변이이며, 돌연변이의 약 2 %는 큰 결실 / 삽입, 다른 변경.

분자 유전학 센터 (Center for Molecular Genetics)에서는 마르 팡 증후군의 직접적인 DNA 진단이 "핫"사이트 (exon 24-32)와 FBN1 유전자의 전체 코딩 영역 및 인접한 인트론 영역에서 직접 자동 시퀀싱을 통해 돌연변이 검색을 기반으로 수행됩니다.

특정 질병에 대한 태아 (태아) DNA 진단을 ​​실시 할 때, 이미 존재하는 태아 물질에 대해 빈번한 이수 배수체 (다운 증후군, 에드워즈 증후군, Shereshevsky-Turner 및 기타)를 진단하는 것이 합리적입니다. 4.54.1 절. 이 연구의 관련성은 300 개의 신생아 중 약 1 개와 태아 물질의 재 표본 추출의 필요성이 결여 된 이수 배수 체의 높은 빈도 때문이다.

유전병

말판 증후군 (마르펀 병)

마판 증후군 (Marfan 증후군, Marfan 병)은 상 염색체 우성 유전 질환으로 결합 조직에 영향을 미치며 불균형하게 긴 사지, 얇은 얇은 손가락, 얇은 몸체 형성 및 심장 혈관 결함을 특징으로하며 심장 판막 결손으로 특히 나타납니다. 대동맥 이 유전병은 결합 조직의 기능 장애 및 임상 적 징후의 중요한 다형성과 관련이 있습니다.

이 유전병은 결합 조직의 기능 장애 및 임상 적 징후의 중요한 다형성과 관련이 있습니다. 주로이 질환은 지배적 인 특성에 따라 유전되며 fibrilin-1 단백질을 암호화하는 FBN1 유전자의 예외로 인해 발생합니다. 모든 사람은 한 쌍의 유전자를 가지고 있습니다. 상속이 우성 유형에 따라 발생하기 때문에 어느 한쪽 부모에게서 하나의 비정상적인 FBN1 유전자를 상속받은 사람들은이 질병의 영향을받을 것입니다. 마판 증후군은 중등도에서 중증의 형태로 나타날 수 있습니다. 이 질환을 앓고있는 사람들은 대개 키가 크고, 긴 팔다리와 길고 가느 다란 손가락이 있습니다. 이 질환의 가장 심각한 합병증은 심장 밸브의 손상과 대동맥 벽의 구조 위반입니다. 또한이 질병은 폐, 눈, 척수 뼈, 골격 및 경구에 영향을 줄 수 있습니다. 피브린은 세포 외부의 조직에 대한 지지체 역할을하는 결합 단백질의 기능 외에도 다른 단백질에 결합하여 형질 전환 성장 인자 베타 (TGF-β)를 형성합니다. TGF-β는 혈관 평활근에 부정적인 영향을 미치고 총체적인 세포 외 기질의 발달을 저해합니다. 피브린의 합성에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해이 질환이 발병 한 또 다른 이유는 폐, 심장 판막 및 대동맥에 과량의 TGF-β가 축적되어 조직을 약화시키고 마르펀 병의 증상을 유발한다는 것이다. 안지오텐신 수용체 차단제는 TGF-β의 양을 감소시키기 때문에 이러한 수용체 (예 : losartan 등)의 기능을 차단하는 약리학 적 약물의 도움을 받아 입증되었습니다. 일부 환자에서 안지오텐신 II 수용체 차단제를 사용하는 심한 마판 (Marfan) 병을 앓고있는 청소년을 대상으로 한 임상 연구에서 대동맥의 성장이 실제로 크게 감소하여 심각한 심혈 관계 합병증의 위험이 감소했습니다. 이 질병은 프랑스 소아과 의사 인 Antoine Marfan의 이름을 딴 것으로, 1896 년 5 세 소녀의 증후군의 특징에 대해 처음 언급했다. 이 질병을 일으키는 유전자는 1991 년 시나이 산 (뉴욕)의 중심에있는 Francesco Ramirez에 의해 처음 발견되었습니다. 증상

그러나 Marfan 병의 독특한 증상은 없지만 긴 사지, 렌즈의 탈구, 대동맥 근의 동맥류와 같은 징후의 조합은 확실한 진단을 내리기에 충분합니다. 그러나, 연구 된 증후군과 관련된 30 개 이상의 다른 임상 징후. 대부분은 골격, 피부 및 관절의 변화가 특징입니다. 동일한 가족 구성원에서 동일한 돌연변이가 관찰 될 가능성이 상대적으로 높습니다.

뼈 시스템 병변

마판 (Marfan) 병의 흔적은 대부분 골격계와 관련이 있습니다. 마판 증후군을 앓고있는 많은 사람들에게 성장은 평균 이상입니다. 일부에는 긴 가느 다란 손가락과 발가락이있는 긴 팔다리가 있습니다. (arachnodactlyly)사지 발달의 불균형과 과도한 성장 외에도 Marfan 씨 병은 골격계의 기능에 다른 장애를 유발합니다. 척추의 굴곡 (척추 측만증), 깔때기 모양의 (내측) 및 용골 형 (외측) 가슴 변형, 관절의 과도한 유연성, 높은 구개열, 과다 바이트, 편평한 발, 발가락의 망치 모양 변형 (발가락 관절이 구부러지고 닮았을 때 망치, 피부에 불합리한 스트레치 마크가 나타나는 것 (일부의 환자는 관절, 뼈 및 근육에 통증을 느낄 수 있습니다.) 또한 마르펀 증후군 환자는 때때로 장애 또는 언어 장애가 있습니다 (높은 입천장과 작은 턱 크기를 통해) 조기에 골관절염이 발생할 가능성이 있습니다.

눈과 시력의 손상

마판 병은 시력과 눈에 영향을 줄 수 있습니다. 환자는 대개 난시 및 근시를 겪습니다. 그러나 때로는 원시도 기록됩니다. 한쪽 또는 양쪽 눈 (렌즈의 외음부)에있는 렌즈 위치의 위반은 환자의 80 %에서 관찰됩니다. 슬릿 램프 (생체 현미경 검사법)가있는 안과 의사 (검안사)가 이러한 건강 문제를 확인할 수 있습니다. Marfan 증후군에서 전위는 우세하게 상사 성 (up and out)을 가지고있는 반면, 유사한 homocysteinemia의 상태에서는 inferonasal (아래 및 안쪽)이다. 시력 장애는 망막 박리로 인해 나타나는 결합 조직의 약화 후에 만 ​​발생합니다. 마르판 증후군과 관련된 안과 적 문제의 또 다른 하나는 어린 시절의 녹내장이라고 할 수 있습니다. 순환 기계

마판 (Marfan) 병의 가장 심각한 증상 및 증상은 심혈관 질환의 장애입니다. 과도한 피로, 호흡 곤란, 심장 부정맥, 심박 급속 증 (협심증), 협심증 (등, 어깨 또는 팔에 통증이 동반 됨) - 이들은 마르펀 증후군에서 관찰되는 질환입니다. 종종 환자에서 순환 장애로 인해 팔다리 (팔, 다리)가 차갑습니다. 그러한 환자에 대한 추가 검사의 이유는 심잡음의 존재, ECG (심전도)의 변화 또는 협심증의 증상의 존재 일 수 있습니다. 대동맥 탈출이나 심장의 승모 막판으로 인한 역류 (정상 방향의 반대 방향으로의 혈액 이동)의 원인 중 하나는 말펀 질환의 영향으로 발생하는 낭성 중간 판막 변성 (mesyst valve degeneration)이라고 할 수 있습니다. 그러나이 질환에 대한 더 자세한 연구와 연구를위한 주요 특징은 대동맥 또는 대동맥 동맥류의 확장 (대동맥 벽의 돌출)입니다. 그러나 때때로 심장 시스템에 대한 명백한 문제는 없지만 혈관 중간 벽의 낭성 변성을 통한 결합 조직의 약화는 대동맥의 오름차순 부분의 동맥류 또는 해부를 일으켜 수술 적 치료가 필요합니다. 대동맥 박리는 종종 뒤통수와 가슴 통증을 수반하며 눈물이납니다. 마판 증후군의 발병 기전 인 결합 조직의 기능성을 침범함으로써 인공 승모판이 환자의 몸에 뿌리를 내리지 못하는 경우의 빈도가 증가합니다. 그래서 심장 판막 치료에 각별한주의를 기울일 필요가 있습니다. 환자 밸브의 기능 복원을 목표로하는 조치가 우선되어야하며 즉시 교체하지 않아야합니다. Marfan 증후군이있는 여성의 임신 중에 심혈관 계통에서 눈에 띄는 이상이없는 경우에도 적시 치료로 치명적일 수있는 대동맥 박리의 위험이 높습니다. 그래서 여성이이 질병에 걸린다면, 생각하기 전에 철저한 연구를 받아야하며 의사와 상담해야합니다. 임신 6 주에서 10 주마다 대동맥 근의 직경을 결정하기 위해 심 초음파가 시행되어야합니다. 그러나 대부분의 경우 자연 재해는 가능한 모든 위험에 대한 철저한 신체 검사와 평가 후에 만 ​​합병증없이 가능합니다. 폐에 대한 영향

마판 병은 공기가 폐에서 빠져 나와 가슴과 폐 사이의 흉강을 차지하여 폐를 수축시키는 자연 기흉의 위험 요소 중 하나입니다. 기흉을 가진 환자는 가슴에 날카로운 통증을 경험하고, 종종 호흡하며 표면적으로 호흡 곤란을 겪습니다. 피부의 창백이나 청색증, 특히 얼굴 (청색증)의 청색증이 종종 나타납니다. 질병을 치료하지 않으면 환자의 사망으로 이어질 수 있습니다. 또한 Marfan 증후군은 수면 무호흡증 (수면 중 10 초 이상 폐 환기가 중단됨) 및 기타 특발성 (원인 불명) 폐색 성 폐 질환과 같은 폐 질환과 관련 될 수 있습니다. 중추 신경계에 미치는 영향 인간의 삶의 질에 부정적인 영향을 줄 수있는 마판 질병의 결과 중 하나는 (비록 생명에 위협이되지 않지만) 경막 황홀경입니다. 이것은 뇌의 경질 막 또는 경막 덩어리의 결합 조직의 약화와 스트레칭입니다. 척수를 감싸는 막입니다. 오랜 시간 동안 두 배의 외배엽 (허리, 다리, 복부 및 골반의 통증,하지의 다른 신경 학적 증상 또는 두통)의 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 또는 평평한 표면에 등을 대고 누워있을 때 갑자기 사라집니다. 이런 종류의 통증이있는 ​​경우, 의사는 일반적으로 요추의 x- 선을 처방하지만, 초기에는 배 경혈이 x- 선으로 보이지 않습니다. 그것이 증상의 악화와 통증의 다른 원인의 부재가 요추 및 천골 척추의 자기 공명 영상 (MRI)을 사용하여 연구를 수행해야하는 이유입니다. 이러한 증상을 일으키는 경막 외배엽은 수직 자기 공명 영상에서 명확하게 볼 수 있습니다. 그것은 허리 척추로 향하는 확장 된 과정의 형태를 가질 것입니다. Marfan 증후군과 관련된 다른 신경 학적 문제는 추간 판 및 등뼈의 퇴행성 질환입니다. 또한, 마판 증후군은 자율 신경계의 기능 장애를 일으키는 중요한 요인입니다. 질병의 병인

마판 증후군은 세포 외 기질의 구성 요소 인 당 단백질 섬유소 -1을 코딩하는 FBN1 유전자 (염색체 15)의 돌연변이에 의해 유발됩니다. Fibrilin-1 단백질은 세포 외 기질의 적절한 형성에 중요하며, 생체 형성에 역할을하며 탄성 섬유의 기능에 영향을 미친다. 또한, 세포 외 기질은 결합 조직의 구조적 완전성을 제공하며, 세포 성장을 자극하는 것을 주요 목적으로하는 성장 인자 (작은 자연 펩타이드 및 단백질의 부류)를 저장하는 역할을한다. 엘라 스틴 섬유는 인체에 ​​매우 풍부하지만 대개 대동맥, 인대, 특히 zinn 인대 (렌즈가 섬모체에 부착되는 특수 인대)에 집중되어있어 마르펀 (Marfan) 병에서 신체의 일부가 손상되는 이유입니다. Marfan 병의 발달 기작을 연구하기 위해, 단일 복사본에서 fibrilin-1이 돌연변이 된 소위 형질 전환 마우스가 체내에 취해졌으며 (이 당 단백질을 코딩하는 유전자가 변할 때 발생하는 돌연변이와 유사하다), 마르펀 증후군의 발병을 일으키는 것으로 알려져있다. 이 유형의 생쥐는 질병의 특징이 사람과 비슷하기 때문에 마르펀 증후군의 병인을 연구 할 수 있습니다. 마우스에서, 피브린 -1의 정상 수준의 감소는 마판 질병과 관련된 장애의 발달로 이어진다. 마판 증후군은 TGF-β (transforming growth factor beta)에 큰 영향을 미친다. 어쨌든 섬유소 -1은 불활성 형태의 TGF-β를 흡수하는 것처럼 간접적으로 결합하여 결국이 인자의 생물학적 활성을 감소시킨다. Marfan 's disease의 가장 단순한 발달 양상에 따르면, fibrilin-1 수준의 감소는 불충분 한 흡수 때문에 TGF-β의 양을 증가시킨다. 그리고 TGF-β 수치의 증가가 마르펀 증후군과 관련된 병리의 출현을 유도하지만, 알려진 바와 같이 프로테아제 방출의 염증 반응으로 인해 엘라스틴 섬유 및 세포 외 기질의 다른 성분의 기능성이 점진적으로 저하된다는 것이 입증되지는 않았지만. 이 가설의 신뢰성은 TGF-β 수용체를 암호화하는 TGF-βR2 유전자 (3 염색체)의 참여로 발전하는 Lois-Dietz 증후군 (증후군 Loeys-Dietz)과 유사한 증후군의 발견 후 확인되었습니다. 유사한 임상 징후를 통해,이 두 질환은 종종 혼란 스럽습니다. 진단

마르펀 병의 진단 기준은 1996 년 국제적으로 합의되었다. 말판 증후군의 진단은 가족력과 병의 주요 증상 및 경증 증상의 병합으로 이루어지며, 전체적으로 볼 때 집단 내에서 발견되는 경우는 드뭅니다. 그러나 한 가지 변이 형에서 한 사람에게서 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 근골격계의 4 가지 장애가 한 사람의 다른 장기 (시력 시스템 또는 심혈 관계 기관)의 병리와 결합되어 마르펀 증후군의 징후가 될 수 있습니다. 다음과 같은 증상이 마르펀 병 (Marfan 's disease)에 의해 유발 될 수 있으며, 이상이없는 사람에게서 나타날 수 있습니다. • 대동맥 동맥류 또는 그 확장; • arachnodactyly; • 위 식도 역류 질환 (GERD); • bicuspid 대동맥 판막; • 낭종; • 낭성 중간 괴사; • 심장 벽의 결함; • 이중 외전; • 초기 백내장; • 초기 녹내장; • 조기 골관절염; • 렌즈의 탈구; • 폐기종; 홍채의 coloboma; • 평평한 다리; • 신장 - 평균 이상; • 심계항진; • 탈장; • 합병증; • 척추 후만증 (척추의 만곡부) • 심장 판막의 탈출 • 부정확 한 물림 • 미소 아픔 (작은 아래턱) • 승모판 탈출증 • 근시 (근시) • 폐색 성 폐 질환 • 골감소증 (골밀도 감소); • 흉부의 깔때기 또는 키엘 곡률 • 기흉 (폐 붕괴) • 망막 박리 • 척추 측만증 • 무호흡 증후군 • 원인이없는 스트레치 마크의 출현 (임신, 쿠싱 또는 비만 증후군이 아님) • 형성 장애 • 좁고 얇은 얼굴 • 하악 관절의 관절.

차별 진단 다음 질병은 마르판 증후군과 유사한 증상 및 증상을 나타내므로이 질환과 구별되어야합니다. • 선천성 거미 덩어리 또는 비알 증후군; • Ehlers-Danlos 증후군; • 호모 시스 뇨증; • Lois-Dietz 증후군 (Loeys-Dietz); • MASS 표현형 (비정상, 승모판 탈출증, 골격 이상 및 피부 피지 영역 포함); • Shprintzena - 골드버그 증후군. • Stickler 증후군; • 다발성 내분비 신 생물 2B 형 (MEN II).

치료

현재 마판 (Marfan) 병에 대한 치료법은 없지만 지난 수십 년 동안이 질병에 대한 기대 수명이 현저히 증가했으며 새로운 치료법을 얻고 자하는 임상 실험이 이루어지고 있습니다. Marfan 증후군은 질환이 진행됨에 따라 치료되지만, 대동맥 동맥류의 진행을 늦추어 야하는 어린 아동에게조차도 질병의 예방은 특히 중요합니다. 심장 판막과 대동맥의 건강 상태를 모니터링하려면 심장 전문의가 정기적으로 검토해야합니다. 치료의 목적은 부정맥을 약리학 적으로 제거하고, 심장 박동 (베타 차단제와 같이 사용될 수 있음)을 줄이고 혈압을 낮춤으로써 대동맥 동맥류의 진행 및 심장 판막의 손상을 늦추는 것입니다. 심박수를 감소시키지 않으면 서이를 최소화하기 위해 ACE 억제제와 안지오텐신 II 수용체 길항제 (안지오텐신 수용체 차단제 또는 사탄이라고도 함)가 사용됩니다. 대동맥 확장의 직경이 커지고 대동맥 동맥류가 발생하면 대동맥 박리 또는 파열을 일으키거나 대동맥 또는 다른 판막의 기능 부전을 일으킬 수 있습니다. 이 경우 수술을 수행해야합니다 (기존 밸브의 기능을 유지하기 위해 대동맥 판막 이식 또는 절차가 수행 될 수 있습니다). 수술 적 대동맥 이식은 혈관 수술과 마찬가지로 매우 심각한 작업이지만 환자가 자발적으로 시간에 따라 동의 할 경우 성공할 수 있습니다. 급성 대동맥 박리 또는 파열의 상황에서 수술은 훨씬 위험하고 어렵습니다. 대퇴골의 직경이 50mm 인 경우 대동맥 수술을 시행하는 것이시의 적절하지만 각 사례는 고유하며 자격이있는 심장 전문의가 자세한 평가를 요구합니다. 오늘날 밸브를 다루는 작업은 점점 더 보편화되고 있습니다. 또한, 다른 심혈관 질환 (흉부 대 동맥의 하강 동맥류 및 다른 혈관의 동맥류)의 치료가 점점 더 보편화되고 있습니다. Marfan 증후군 환자는 오늘날보다 오래 살 수 있습니다. 마르펀 병의 영향으로 인한 골격계 및 시각 시스템의 파괴는 생명을 위협하지는 않지만 심각합니다. 이러한 증상은 다양한 유형의 진통제 또는 근육 이완제를 사용하여 평상시처럼 치료됩니다. 이 경우, TENS 치료 (현재의 치료법), 초음파 및 골격 시스템의 기능을 향상시키는 다양한 방법을 사용하는 물리 치료사의 연구가 성장에 영향을 미치고, 팔 길이와 기대 수명이 매우 중요합니다.

물리 치료사는 또한 근골격계의 기능을 향상시키고 마판병 환자의 부상을 줄일 수 있습니다. 서쪽 가슴의 용골 형 또는 깔때기 형 곡률 보정을 위해 소위 "Nuss"절차가 적용됩니다. Marfan 병은 척추의 병리로 이어지기 때문에 Marfan 증후군 환자의 수술에 대한 외과 적 개입은 현대적인 방법을 사용하여 여러 가지 이상에 대한 신중한 계획과 상세한 시각적 진단이 필요합니다. 자발적인 기흉의 치료는 흉막 공동의 공기량에 달려 있으며 각 환자마다 고유합니다. 기흉이 중요하지 않은 경우 1 ~ 2 주 동안 적극적인 개입없이 치료할 수 있습니다. 기흉이 지속적으로 반복되면 환자는 가슴을 수술해야 할 수 있습니다. 중형 기흉의 치료를 위해서는 며칠 동안 가슴 배액을해야하며 물론 자격이있는 의사가 치료를해야합니다. 기흉이 큰 경우 응급 감압의 형태로 빠른 의료가 제공 될 것입니다. 실험실에서 마우스 실험을 한 결과 TGF-β 활성을 차단할 수있는 안지오텐신 II 수용체 길항제 인 로자 탄 (losartan)은 마판 증후군 환자에서 대동맥 동맥류의 진행을 늦추거나 멈출 수 있다고 제안했다. Marfan 증후군 환자의 대동맥에 대한 losartan과 atenolol의 효과를 비교하기 위해 2007 년에는 Johns Hopkins University http : // www. jhu.edu/). 또한 마르펀 증후군 환자와 그 가족을 돕기 위해 전문 클리닉과 의료 센터가 운영되고 유전 상담이 실시됩니다. 역학

마판 증후군은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며이 질병의 인종적 또는 지리적 특징이 없습니다. 과학자들에 따르면, 3 천 ~ 5 만명 중 1 명이 말판 증후군을 앓고 있습니다. 질병의 상 염색체 우성 성질을 통해, 각 부모는 결함 유전자를 50 % 확률로 어린이에게 전염시킬 수 있습니다. Marfan 증후군을 앓고있는 대부분의 사람들은 이미이 질병의 영향을받는 사람이 있으며, 모든 경우의 15-30 %가 2 만명의 신생아 한 명에게 발생하는 새로운 유전 적 돌연변이와 관련되어 있습니다. 마판 증후군은 지배적 인 음성 돌연변이와 haplo-sufficiency의 한 예입니다. 다양한 표현력으로 인해 발생하는 반면 불완전한 침투는 오늘날 잘 설명되어 있지 않습니다. 마르펀 병을 앓은 유명한 사람들 • 오스틴 칼라일 (Hardcore Band of Mice)의 보컬리스트 남자; • Bradford Cox, Deerhunter 및 Atlas Sound 그룹의 프론트 맨. • Flo Hyman, 올림픽 은메달리스트와 여자 배구 (1984)는 대동맥 박리로 인해 경기 중 갑자기 사망했다; • The Rent의 작곡가이자 조나단 라슨 (Jonathan Larson)은 브로드 웨이 외곽의 "렌트 (Rent)"시사회 직전에 대동맥 해부로 사망했습니다. • Joey Ramon, 펑크 록 밴드 Ramones의 가수. • Vincent Schiavelli, 배우; • 현대 영국 작곡가 인 John Tavener 경

마르펀 증후군 : 증상, 진단, 치료 지침

신드롬 (또는 질환) 마판 - 상 염색체 우성 유전 방식 드문 유전 질환 바람직 근골격계 충격 유도 결합 조직에서 생성 된 구조적 결함, 시각 및 심혈. 이러한 유전성 콜라젠 병증의 발생 빈도는 낮으며 다양한 통계에 따르면 10 만 명당 2 천 명에 불과하다. 이 질병은 어떤 성별의 사람들 에게서도 발견 될 수 있으며 특징적인 인종적 확실성이 없습니다.

이 기사에서는 원인, 유형, 발현, 진단 및 치료 방법, 마르펀 증후군의 예측에 대해 알 수 있습니다. 이 정보는이 유전 질환에 대한 아이디어를 형성하는 데 도움이되며 의사에게 질문 할 수 있습니다.

이 증후군의 임상 양상은 매우 다형성입니다. 마판의 질병을 가진 사람들은 손가락, asthenic 헌법, 아치형 하늘, 길쭉한 두개골, 붐비는 치아와 깊은 세트 눈 (그들은 "거미"라고으로) 길고 얇은 높은 성장 불균형 긴 팔다리가있을 수 있습니다. 종종 변형 된 가슴, 척추 측만증, 작은 턱 크기, 수정 외전, 근시, 평발, 대동맥 동맥류 및 비구컵 돌출이 있습니다.

이러한 넓은 표현형 세트의 증상은 폐에서 그리고 정상 상태와 거의 구분할 수 없으며, 가혹하고 발음이 강하고 진보적 인 형태로 표현 될 수있다. 이러한 가변성은 FBN1 유전자와 일부 다른 유전자 (TGFBR-2 등)의 돌연변이의 극단적 다양성에 의해 설명됩니다.

75 %의 사례에서 마르펀 증후군은 가족 유형의 유전에 의해 전파되며, 어린이의 15 %만이 돌연변이가 처음으로 나타남을 알 수 있습니다. 또한 전문가들은 아버지의 나이가 35 세 이상인 부부에서 그러한 질병에 걸릴 위험이 증가한다는 사실을 강조합니다.

약간의 역사와 흥미로운 사실.

이 질병은 1886 년 프랑스의 Antoine Marfant 소아과 의사에 의해 처음 기술되었습니다. 그것은 거미 손가락과 가늘고 긴 다리가있는 소녀의 임상 사례를 고려한 사람이었습니다. 이러한 해골의 변칙은 급속히 진행되었다. 그 후이 병은 그 이름을 따서 명명되었습니다. 증후군의 징후를 일으키는 유전자는 시나이 산 (USA, New York)의 중앙에있는 Francesco Ramirez에 의해서 1991 년에 처음 발견되었습니다.

관측에 따르면이 질병은 유명한 사람들에 의해 종종 발견됩니다. 위대한 및 세계적으로 유명한 바이올리니스트 니콜로 파가니니, 유명한 이야기꾼 한스 크리스티안 안데르센, 미국 대통령 아브라함 링컨, 작곡가 세르게이 라흐마니노프, 레이먼 가수 조이 라몬와 가수 트로이 시반, 배우 빈센트 스키 아 벨리의 첫 번째 모델 레슬리 혼비는 디어 헌터의 프론트 맨 그룹과 마우스의 남성 브래드 포드 콕스 (Bradford Cox)와 오스틴 칼라일 (Austin Carlisle) -이 질환으로 인해 인기가있는 사람들은 아닙니다.

이러한 특별한 능력은 과다 활동을 유발하고 경우에 따라 재능의 발달을 유발할 수있는 마판 증후군의 특징 인 높은 아드레날린 러시에 기인 한 것으로 추정됩니다.

이유

이 유전병은 지배적 인 유형에 따라 우세하게 유전되며 fibrilin-1의 합성에 관여하는 비정상적인 FBN1 유전자의 소아에게 전염된다. 이 단백질은 결합 조직의 탄력성과 수축성을 담당하며, 그 결핍은 힘과 탄력을 상실하게 만듭니다. 이 때문에 결합 조직은 그것에 부과 된 생리적 스트레스를 견딜 수 없습니다. 이러한 변화는 혈관과 인대의 벽에 더 민감합니다 (주로 대동맥과 눈의 인대 인대에 영향을줍니다).

단백질 fibrilin-1은 조직에 대한 기능을 수행 할뿐만 아니라 다른 단백질에도 결합합니다. 이 조합은 혈관 근육의 음색에 부정적인 영향을 미치는 TGF-β 성장 인자를 형성합니다. 폐, 심장 판막 및 대동맥의 조직에 과도하게 축적됩니다. 결과적으로, 그들의 조직은 약화되고 환자는 질병의 특징적인 증상을 갖는다.

분류

전문가들은이 증후군의 두 가지 주요 형태를 확인합니다.

  • 지워짐 - 환자는 1 또는 2 시스템의 경미한 병변이 있습니다.
  • 심한 - 3 시스템은 약한 영향을 받거나 발음 된 변화가 1 시스템에서 감지되거나 발음 된 병변이 2-3 시스템 이상에서 나타납니다.

말판 증후군의 병변은 경증, 중등도 또는 중증의 형태로 나타날 수 있습니다. 질병의 진행은 안정적이거나 진보적 일 수 있습니다.

증상

마판 증후군의 가장 특징적인 증상은 근골격계, 시각계 및 심혈관 계통의 상해입니다. 그들의 출현시기는 다양하며 발현은 다양합니다.

보통 진단을 위해 다음과 같은 증상이 있습니다 :

  • 불균형하게 긴 팔다리;
  • 대동맥 동맥류;
  • 단일 또는 양안 외전.

그러나이 징후 이외에도 약 30 가지 증후군이 있습니다.

골격 병변

마르펀 증후군 환자에서 근골격계의 다음과 같은 변화가 감지 될 수 있습니다.

  • 성장은 평균보다 훨씬 높습니다.
  • 무력 체형;
  • 길고 좁은 얼굴 뼈대;
  • 긴 팔다리와 손가락;
  • 척추 만곡 (spondylolisthesis, 척추 측만증, 척추 후만증 등);
  • 깔때기 형 또는 용골 형의 기형;
  • 작은 턱 크기;
  • arkopodobnoe 높은 하늘;
  • 관절의 과도한 유연성과 이동성;
  • 발가락의 망치 모양의 변형;
  • 비구컵 돌출;
  • 평평한 다리;
  • 물린 병리학.

출생시이 질환이있는 사람의 평균 신장은 여아의 경우 52.5cm (성인의 경우 약 175cm), 소년의 경우 53cm (성인의 경우 약 191cm)가 될 수 있습니다.

입천장이 높고 턱 크기가 작기 때문에 마르펀 증후군 환자는 언어 장애를 경험할 수 있습니다. 해골과 관절 구조의 병변은 관절통과 근육통을 유발합니다. 나중에 이러한 변화는 조기 골관절염의 위험을 증가시킵니다.

시각 장애

Marfan 증후군에서 렌즈의 단안 또는 양안 모두가 80 %의 환자에서 발견됩니다. 전형적으로, 그러한 사람들은 근시와 난시를 일으키지 만, 경우에 따라서는 원시가 발생합니다. 종종 시각 장애가 생후 4 학년 때 발생합니다. 더 나아가 그들은 꾸준히 발전했다.

이러한 질환 외에도 Marfan 증후군에서 다음과 같은 장기의 병소가 발견 될 수 있습니다.

  • 사시즘;
  • 섬 모근의 저 형성;
  • 홍채의 대장균;
  • 각막의 크기 및 평평함의 증가;
  • 망막 혈관의 직경 변화;
  • 백내장 형성;
  • 어린 나이에 녹내장의 발생.

심장과 혈관의 손상

마판 증후군의 가장 위험하고 가장 위험한 징후는 심장과 혈관 손상의 징후입니다. 탄성 유형 (특히 대동맥 및 폐동맥)의 혈관벽의 구조 및 밸브의 기형, 심장 구획의 손상으로 인해 발생하는 변화는 다음과 같은 증상을 유발합니다.

  • 피로의 빠른 개시;
  • 심장 심계항진;
  • 뒤, 상지 또는 어깨의 국소화 된 협심증 통증;
  • 차가운 손발;
  • 부정맥;
  • 호흡 곤란.

그러한 환자에서 심장 소리를 듣게되면 잡음이 감지 될 수 있고 ECG를 수행 할 때 협심증의 징후가 감지 될 수 있습니다. Marfan 증후군에서는 승모판 또는 대동맥 판막의 낭성 내막 변성이 생겨이 밸브 구조의 탈출을 초래할 수 있습니다. 또한, 돌연변이 유전자를 상속받은 태아는 선천적 인 심장 결함을 일으킬 가능성이 더 큽니다. 때로는 신생아 증후군과 같은 신생아 형태의 불리한 과정으로 인해 어린이는 진행성 심장 마비로 발전하여 1 년까지 치명적인 결과를 초래합니다.

그러나 Marfan 증후군에 대한 심혈관 계의 가장 특징적인 병변은 대개 점진적인 확대, 대동맥의 오름차순 부분 해부 및 동맥류의 출현입니다. 이러한 변화는 혈관벽의 낭성 변성으로 이어지는 결합 조직의 약화에 의해 유발된다. 대동맥의 그러한 병변의 급속한 진행은 그것의 전체 길이와 그것으로부터 분기하는 혈관을 덮을 수있다. 흔히이 복잡한 병리는 죽음으로 이어집니다.

중추 신경계 병변

Marfan 증후군의 결과 중 하나는 척수를 둘러싼 결합 조직 (봉투)의 신축과 스트레칭으로 인한 경막 외배 국이 될 수 있습니다. 결과적으로,이 병리학은 복부에 통증과 불편 함을 유발할 수 있으며,하지의 약점과 강성을 유발할 수 있습니다.

지적 발달과 정신 상태

대부분의 어린이들에게 지능 수준은 표준에 해당하며 IQ는 85-115 단위입니다. 이러한 유전병을 앓고있는 일부 환자에서는 IQ 수치가 정상 수치의 상한치를 크게 상회합니다.

때때로 마르펀 증후군을 가진 사람들은 높은 자부심, 과도한 감정, 눈물 및 과민증으로 표현되는 고르지 않은 지적 활동 및 일부 성격 특성의 징후를 나타낼 수 있습니다.

폐 병변

말판 증후군 환자는 항상 폐에 문제가있는 것은 아닙니다. 그러나 어떤 경우에는 폐포의 결합 조직이 약해져 연신율과 과도한 스트레칭을 유발합니다. 결과적으로 이들 환자는 자연 기흉, 폐기종 및 호흡 부전을 경험할 수 있습니다. 시기 적절한 지원과 치료가 없다면, 그러한 병리는 치명적인 결과의 원인이 될 수 있습니다.

또한 Marfan 증후군 환자는 수면 무호흡증을 경험할 수 있으며 수면 중 호흡이 10 초 이상 중단 될 수 있습니다.

다른 시스템의 손상

위에서 언급 한 마판 증후군의 증상 외에도 일부 경우에는 다른 기관 및 시스템의 다음과 같은 변화가 감지 될 수 있습니다.

  • 피부의 위축성 세리아;
  • 종종 재발하는 대퇴 및 사타구니 탈장;
  • 인대의 스트레칭 및 인열, 아 탈구 및 전위에 대한 경향;
  • 신장의 비정상적인 위치;
  • 정맥류;
  • 자궁 탈출과 방광.

일반 조건

마판 증후군 (Marfan syndrome)을 앓고있는 대부분의 어린이들은 신체 활동을 용인하기 어렵고 근육에 고통을 자주 느끼기도합니다. 그러한 환자의 근육은 미개발 일 수 있습니다.

심리적 정서적 인 긴장을 배경으로 어린이들은 때때로 편두통과 같은 두통을 경험할 수 있습니다. 또한, 그것은 종종 약점과 저혈압의 증상을 느낍니다.

진단

마르펀 증후군을 확인하기 위해 의사는 가족력, 환자의 신체 검사 및 ECG, Echo-KG, 분자 유전 분석, X- 레이 및 안과 검사를 철저히 조사합니다.

마판 증후군의 주요 진단 특징은 다음과 같습니다 :

  • 상행 대동맥의 확장 및 / 또는 절개;
  • 경질 막의 외배;
  • 치료가 필요한 가슴의 기형;
  • 렌즈 외배;
  • 척추 측만증 (spondylolisthesis);
  • 신체의 상부 분절과 하부의 비율은 0.86보다 작거나 또는 팔다리의 경간은 1.05보다 높다.
  • 평평한 다리;
  • 비구컵 돌출.

가족력의 경우는이 병의 추가 징후이며 마르펀 증후군의 나머지 증상은 작은 진단 기준에 속합니다.

최종 진단을 위해서는 신체의 두 시스템에서 하나의 주요 기준을 세 번째 시스템에서 작은 하나 또는 골격에서 4 가지 주요 기준의 존재를 확인하는 것이 필요합니다.

또한 특성 phenotypic sign을 결정하기위한 검사가 수행됩니다 :

  • 브러시의 길이와 성장의 비율 (11 % 이상);
  • 가운데 손가락 길이 (10cm 이상);
  • 바지 인덱스 등

심장과 혈관의 병리를 확인하려면 다음을 수행하십시오.

  • ECG - 심근증, 부정맥, 현저한 심근 비대의 징후가 결정됩니다.
  • Echo-KG - 대동맥 확장, 좌심실 확장, 승모판 탈출증, 밸브 탈출에 의한 역류, 화음 파열, 대동맥 동맥류를 나타냈다.

대동맥 박리와 동맥류가 의심되는 경우 대동맥 조영술을 시행하는 것이 좋습니다.

견해 위반 연구는 다음과 같은 연구를 수행했다.

해골의 변화는 X- 선으로 감지됩니다. 경막의 외각을 결정하기 위해 척주의 자기 공명 영상을 수행합니다.

Marfan 증후군에서 실험실 검사를 통해 포도당 아미노 글리 칸과 그 분획물 (결합 조직 대사 물)의 신장 배설이 2 배 이상 증가하는 것으로 나타났습니다. 직접 자동 DNA 시퀀싱 방법을 사용하여 FBN1 유전자의 돌연변이가 결정됩니다.

말판 증후군의 차별 진단은 다음과 같은 질병으로 수행됩니다 :

  • 수염 증후군;
  • 호모 큐스 뇨;
  • Shprintzen 증후군 - Goldberg;
  • Ehlers-Danlos 증후군;
  • Stickler 증후군;
  • MSS 표현형;
  • 로이스 - 디츠 증후군;
  • 유형 2B 다중 내분비 신 생물 (MEN II).

치료

지금까지 과학자들은 말판 증후군 환자에서 결합 조직의 발달 장애를 제거 할 수있는 방법을 찾을 수 없었습니다. 오늘날이 유전병 치료의 주요 목적은 질병의 진행과 합병증의 발생을 예방하는 것입니다.

약물 요법

최대 4 cm 크기의 대동맥 박리 또는 승모판 탈출증의 징후가 확인되면 베타 - 아드레노이 차단제를 환자에게 할당하여이 큰 혈관에 걸리는 부하를 줄입니다. 일반적으로 장기간 지속되는 약물의 사용이 권장됩니다. 약물의 용량은 개별적으로 처방됩니다 (예 : propranolol의 용량은 40 ~ 200 mg / day, atenolol의 경우 25 ~ 150 mg 일 수 있음). 베타 차단제 외에 칼슘 길항제 또는 ACE 억제제를 추가로 처방하여 심장과 혈관의 기능을 안정화시킬 수 있습니다.

신체에 심각한 골격 결함이있는 경우 결합 조직의 구조와 관련된 특정 단백질과 미세 요소가 부족합니다. 결핍증을 보충하기 위해 마판 증후군 환자는 마그네슘, 아연, 칼슘 및 구리, 콜레 칼시 페롤 및 히알루 론산을 기본으로 한 처방 의약품 및식이 보조제가 될 수 있습니다.

과 성장을 유발하는 증가 된 수준의 성기능 호르몬이 환자의 혈액에서 발견되는 경우, 오메가 -3 클래스의 고지방을 어린이의 영양에 포함시키는 것이 좋습니다. 다이어트에 도입되면 성장 호르몬의 분비를 다소 억제하고 성장 속도를 늦출 수 있습니다.

급속한 성장으로, 그러한 병을 앓고있는 소녀들은 때때로 프로제스테론과 에스트로겐에 기초한 약물을 투여받을 수 있습니다. 그들은 보통 10 세에 시작하여 (사춘기의 발병을 가속시키고 더 빨리 성장을 멈추기 위해) 시작합니다.

또한 Marfan 증후군 환자 (소아 및 성인)는 결합 조직에 유익한 다음과 같은 방법을 처방 할 수 있습니다.

  • 아스코르브 산;
  • 글루코사민 설페이트;
  • 콘드로이틴 황산염;
  • 염화 카르니틴;
  • L- 라이신;
  • 토코페롤;
  • 비타민 및 무기 복합체.

이러한 약물은 과정에 의해 채택되며, 각 환자마다 개별적으로 구현 계획이 수립됩니다.

어떤 경우에는, Marfan 증후군은 치과 절차 및 수술이 필요합니다. 이러한 환자들은 수술 후 혈전증 및 감염성 심내막염을 예방하기 위해 항응고제와 항생제를 처방받습니다.

마판 증후군 환자의 시각 장애 교정을 위해 콘택트 렌즈 또는 안경을 선택하는 것이 좋습니다. 필요한 경우 다양한 안과 수술을 시행 할 수 있습니다.

라이프 스타일 변화

마판 증후군 환자는 다음과 같이하는 것이 좋습니다.

  • 신체 활동의 일부 제한 - 낮거나 중간 수준이어야합니다.
  • 특정 유형의 신체 활동 (스포츠, 날카로운 충격 또는 던지기 동작, 스쿠버 다이빙, 자전거 경주, 전속력 달리기 경주 등을 요구) 거부;
  • 스포츠 활동에 대한 결정은 항상 의사와 함께해야합니다.
  • 심장 전문의, 안과 의사, 정형 외과 의사 및 치료사에 의한 빈번한 검사;
  • 아이의 개념을 계획 할 때는 유전 학자와 상담하십시오.
  • 임신을 계획하는 여성은 제왕 절개를 통한 조기 배달 준비를해야합니다.

외과 적 치료

마판 증후군에서 심장 및 혈관 손상을 제거하기 위해 다음과 같은 심장 수술을 시행 할 수 있습니다.

  • 대동맥 endo의 플라스틱 부분 (또는 6cm 이상으로의 확장, 해부 및 동맥류);
  • 승모판의 이식 (역류의 급속한 진행만으로 심한 경우 또는 좌심실 부전의 진행으로 수행).

통계에 따르면, 심장 외과 의사의 관행에 현대 기술을 도입하면 마르펀 증후군 환자의 수술 사망률 위험이 감소하고, 수행 한 후에는 유능한 사람이 될 수 있습니다. 또한 그러한 개입의 적시 실시는 그러한 환자의 평균 수명을 60-70 년으로 연장시킵니다.

필요하다면, 안과 수술은 관점에서 위반을 제거하기 위해 수행됩니다 :

  • 근시의 레이저 교정;
  • 백내장 또는 녹내장의 수술 또는 레이저 제거;
  • 인공 렌즈의 이식.

골격 기형을 교정 할 필요성에 대한 질문은 의사의 자문에 의해 결정됩니다. 이러한 중재는 외상성이며 종종 심한 수술 후 합병증 (심낭염, 흉막염, 폐렴)이 동반됩니다. 그들의 행동의 타당성에 대한 질문은 여러 차례의 콜라겐 병증 심포지엄에서 반복적으로 논의되었다. 많은 전문가들은 그러한 외과 적 치료의 필요성을 부인하는 의견을 갖고 있습니다. 그러나 심한 경우에는 이러한 교정 척추 안정화, 흉막 성형술 또는 고관절을 시행 할 수 있습니다.

예측

이 증후군 환자의 평균 수명은 심장 및 혈관 병변의 중증도에 따라 크게 결정됩니다. 적시 의료 또는 외과 적 치료를하지 않은 환자들에서 갑작스런 사망 위험이 높고 수명이 40-50 년까지 감소하는 것으로 나타났습니다. 심장 수술을 통해 환자의 생명을 60-70 년까지 연장하고 삶의 질을 향상 시키며 일할 수있는 능력을 회복 할 수 있습니다.

연락 할 의사

마르펀 증후군이 의심되는 경우 유전 학자와상의해야합니다. 진단 후 환자의 관찰과 치료에는 다른 전문의가 연결됩니다 : 심장 전문의, 정형 외과 의사, 안과 의사 및 치료사. 필요한 경우 환자의 심장과 혈관에 대한 교정 수술을 심장 외과 의사에게 보냅니다.

마판 증후군은 드문 질환으로 결합 조직의 비정상적인 발달이 동반됩니다. 이어서, 환자는 골격 구조, 심장 및 혈관, 시력 기관, 신경계 및 기타 신체계의 병변을 갖는다. 그러한 환자의 정기적 인 의학 관찰, 정기적 인 진단 검사 및 나타나는 병리의 적시 치료는 그러한 사람들의 삶의 질을 크게 향상시키고 생명을 위협하는 합병증의 발병을 예방할 수 있습니다.

마르판 증후군 증상에 대한 의학 애니메이션 (영어) :